Myopathien - Ursachen, Symptome und Behandlung. MF.

Myopathie - ist die primäre Muskeldystrophie, erbliche degenerative Erkrankungen, die auf Schädigung der Muskelfasern basieren und progressive Muskelatrophie. Gründe

Myopathie

Myopathie - eine Stoffwechselerkrankung im Muskel erhöht den Muskelkreatinspiegel und verliert die Fähigkeit, zu binden und halten Kreatin, ATP-Gehalt ab, was auf die Atrophie der Muskelfasern führt.durch die Theorie der „defekten Membran“ anerkannt, durch die Muskelfasern ihre Enzyme verlieren, Aminosäuren. .. Verletzung der biochemischen Prozesse in den Muskeln führt letztlich zu beschädigen und den Tod von Muskelfasern.

Symptome der Myopathie

Die primäre Myopathie beginnt in den meisten Fällen im Kindes- oder Jugendalter. Infektion, Überspannung, Rausch -

myopathischen Manifestationen können unter dem Einfluss einer Vielzahl von negativen Faktoren erheblich verstärkt.

Die Krankheit beginnt mit der Entwicklung von Schwäche und Atrophie einer bestimmten Gruppe von Muskeln. Der dystrophische Prozess erfasst in Zukunft alle neuen Muskelgruppen, was zu völliger Immobilität führen kann. Hauptsächlich betroffene Muskeln des Becken- und Schultergürtels, des Rumpfes und der proximalen Gliedmaßen. Die Muskelschwäche der distalen Gliedmaßen ist in schweren Fällen selten. Muskuläre Atrophie, in der Regel bilateral. In der Anfangsphase kann die Atrophie auf der einen Seite überwiegen, aber mit dem Verlauf der Krankheit wird der Grad der Muskelschädigung in symmetrischen Muskeln gleich. Wenn sich Atrophie entwickelt, nimmt die Muskelstärke ab, der Tonus nimmt ab, die Sehnenreflexe nehmen ab. Bei einer Atrophie einiger Muskelgruppen können andere hypertrophiert( vermehrt) sein. Pseudohypertrophie entwickelt sich jedoch häufiger - das Muskelvolumen steigt nicht aufgrund von Muskelfasern, sondern aufgrund der Zunahme von Fettgewebe und Bindegewebe. Solche Muskeln werden dicht, aber nicht stark.

Pseudohypertrophie von Gastrocnemius Muskeln bei Patienten mit Myopathie.

Es kann eine Erhöhung der Beweglichkeit der Gelenke sein und kann umgekehrt den Bereich der Bewegung der Verkürzung der Muskeln und ihre Sehnen aufgrund verringern.

Abhängig von der Anzahl der Features und vor allem ab dem Alter von Beginn, Intensität und Konsistenz von Aussehen und das Wachstum von Atrophie, ist die Art der Vererbung von Myopathie in eine Reihe von Formen unterteilt. Die häufigste: jugendliche( juvenile) form Erba shoulder - scapular - Gesichtsform Landuzi - Dejerine und psevdogipertroficheskaya Duchenne.

Darüber hinaus gibt es Varianten von genetisch heterogenen( vielfältigen) Formen. Nosologische Formen von Myopathien mit verschiedenen Arten der Vererbung werden beschrieben. Innerhalb der gleichen genetischen Variante werden Allelreihen( verschiedene Formen desselben Gens) unterschieden, aufgrund unterschiedlicher Mutationen im selben Gen. In Genotypen in einem ähnlichen Krankheitsbild sind ein günstigerer Verlauf, eine verlängerte Kompensation, abortive Formen und sehr schwere mit frühzeitiger Behinderung möglich.

Erhebung mit Myopathie

charakteristischen klinischen Anzeichen von Myopathie sind Symptome der schlaffen Lähmung in verschiedenen Muskelgruppen, ohne Anzeichen von Motorneuron-Läsionen und peripheren Nerven. Auf

Elektromyogramm ist ein typisches primäres Muskelmuster ergibt, durch eine Abnahme der Amplitude der M-Reaktion erhöhte Interferenz und mehrphasige Potential gekennzeichnet.

Wenn Biopsie( study Stück Muskeln ergaben Atrophie, Verfettung und Nekrose von Muskelfasern mit dem Wachstum darin des Bindegewebes. In einigen nosologischen Entitäten spezifische angeborene gutartige strukturelle Myopathien Veränderungen in Muskelfasern identifiziert, wie beispielsweise die zentralen Lage des Kerns oder Anwesenheit umgab Vakuolen.

bei der Analyse von Blut kann Anstieg der Kreatinkinase-Aktivität nachgewiesen werden, Aldolase laktatdegidrokinazy und anderen Enzyme.

im Urin steigtKreatin und Aminosäuren und reduziert Kreatininspiegel.

genaue Diagnose separate klinische Einheiten nur während molekulargenetische Analyse Ziel, Mutationen in einem bestimmten Gen und, in einigen Fällen sind die Konzentration einer Studie eines bestimmten Proteins in einer Biopsie von Muskelfasern zu identifizieren.

Myopathien sind eine Erbkrankheit und in den frühen Stadien der Krankheit kann es notwendig sein, alle Mitglieder der Familie auf Diagnose zu untersuchen. Allgemeine klinische Anzeichen:

• zunehmende Atrophie der Muskeln der Schulter und des Beckengürtels, proximale Gliedmaßen;
• Atrophie überwiegt über die Schwere der Muskelschwäche;
• Anwesenheit von kompensatorischen Pseudohypertrophen;
• ist ein langsam fortschreitender Kurs;
• Herzdystrophie;
• Anwesenheit von autonomen Störungen.

Juvenile Form von Erba.

Dieses Formular wird autosomal-rezessiv vererbt.

Der Ausbruch der Krankheit fällt auf das zweite bis dritte Jahrzehnt. Männer und Frauen sind krank.

Atrophien beginnen mit den Muskeln des Beckengürtels und der Oberschenkel und reichen bis zum Schultergürtel und den Rumpfmuskeln. Pseudohypertrophie ist selten. Die Patienten stehen auf den umliegenden Objekten gelehnt - "Leiter" heben. Als Folge der Atrophie der Rücken- und Bauchmuskulatur erscheint die Krümmung der Wirbelsäule nach vorne - Hyperlordosis, die Taille wird zu einer "Espe".

"Aspen" Taille und Hyperlordose bei einem Patienten mit Myopathie .

Der Spaziergang ist gebrochen - die Patienten werden von Seite zu Seite überholt - "Ente" -Gang. Charakteristisches "Schulterblatt" Scapula. Die Muskeln um den Mund sind betroffen - es ist unmöglich zu pfeifen, die Lippen mit einer Tube zu ziehen, zu lächeln( ein Querlächeln), die Lippen ragen hervor( Lippen des Tapirs).

Je später sich die Krankheit manifestiert, desto günstiger verläuft sie. Der frühe Beginn ist schwierig und führt zu Behinderungen und Unbeweglichkeit.

Pseudohypertrophe Duchesne-Form.

Vererbt von einem rezessiven Typ, der mit dem Boden verbunden ist. Die bösartigste Myopathie.

beginnt am häufigsten in den ersten drei Lebensjahren und seltener zwischen fünf und zehn Jahren. Die Jungs sind krank. Die Symptome beginnen mit einer Atrophie des Gesäßes, der Beckenbodenmuskulatur, der Oberschenkel. Frühe Pseudohypertrophie der Gastrocnemius-Muskeln. Der Prozess erfasst schnell alle Muskelgruppen. Das Kind ist schwer vom Boden aufzustehen, die Treppe hinaufzusteigen, zu springen. Wenn er Fortschritte macht, ist er ans Bett gefesselt. Es gibt Gelenkkontrakturen und Knochendeformitäten. Es ist möglich, das Syndrom von Itenko-Cushing( Fettleibigkeit, endokrine Störungen) zu entwickeln. In einer Reihe von Fällen gibt es geistige Retardierung. Bei dieser Form ist der Herzmuskel, die Atemmuskulatur betroffen. Von der Lungenentzündung auf dem Hintergrund der Herzmangelkrankheit sterben die Patientinnen.

Becker Myopathie.

Eine einfache Version der Myopathie, die mit dem Boden verbunden ist.

beginnt nach 20 Jahren. Es äußert sich durch Pseudohypertrophie der Wadenmuskeln( Gastrocnemiusmuskeln).Langsam angeborene Atrophie des Beckengürtels und der Oberschenkel. Es gibt keine psychischen Störungen.

Pleural - Gesichtsform des Landusi - Dejerine.

Vererbt von einem autosomal dominanten Typ. Beide Jungen und Mädchen sind krank.

Die Krankheit beginnt in 10 - 20 Jahren mit Atrophie und Schwäche der Gesichtsmuskeln. Dann sind die Muskeln der Schulter, Schulter, Brustmuskeln, Schulterblätter in den Prozess einbezogen.

Atrophie der Rückenmuskulatur des Patienten mit Myopathie Landusi - Dezherin a.

Der Beckengürtel ist selten betroffen. Wenn der zirkuläre Muskel des Mundes betroffen ist, kann der Patient Vokale nicht richtig aussprechen, Pfeifen. Die Lippen sind pseudohypertrophe und sehen gut aus. Mit der Atrophie der Ringmuskulatur der Augen wird die Stirn glatt, das Schließen der Augen ist schwierig, die Patienten schlafen mit offenen Augen. Gesichtsausdrücke werden arm( hypomimetisch) - "Myopathic Face", das Gesicht von "Sphinx".Mentale Fähigkeiten leiden nicht.

Der Fluss ist langsam, die Patienten können ihre Mobilität für eine lange Zeit behalten und die machbare Arbeit machen. Je früher die Krankheit beginnt, desto schwerer ist der Verlauf. Für die Lebenserwartung beeinflusst diese Form der Myopathie nicht signifikant.

Andere Formen von Myopathien sind selten: oftalmoplegicheskaya( als einfache Möglichkeit, Schulter - vorne) und distale( betrifft die distalen Extremitäten in 40 - 60 Jahren und schreitet sehr langsam).Es

und Myopathie - angeboren - langsam voran: Myopathie, zentralen Kern, fadenartigen Myopathie, Central - nukleare, mitochondriale Myopathie mit riesigen und progressiv - Oppenheim-Krankheit( schlaffen Kind).Sie unterscheiden sich in den Veränderungen in der Struktur der Muskelfasern, die durch histologische Untersuchung unter einem Mikroskop nachgewiesen werden. Im Herzen der Krankheit liegt ein Mangel an verschiedenen Stoffwechselenzymen. Die Patienten Störungen des endokrinen Systems, der Leber und Niere, Herzmuskel, Sehstörungen. Behandlung von Myopathien

Behandlung - symptomatisch unwirksam. Pathogenetische Behandlung, viele Institutionen verschiedenen Länder entwickelt Forschung auf der genetischen Ebene führen - und Stammzellen und Zellkultur. .. aber das ist die Zukunft der Medizin.

symptomatischen Behandlung zielt darauf ab, die Auswirkungen auf die Stoffwechselprozesse, insbesondere Protein, um die Funktionen des vegetativen Nervensystems zu normalisieren, die Verbesserung der Nerven - Muskel Leitfähigkeit. Applied anabole Hormone( Nerobolum, Retabolil, Aminosäuren( Glutaminsäure, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, Vitamintherapie( E, B, C, Nicotinsäure), Anticholinergika( Neostigminmethylsulfat, neuromidin). Verwenden Heilgymnastik Verfügung und Bewegung im Pool, Physiotherapie -elektroforez mit Neostigminmethylsulfat, neuromidin, Nicotinsäure, Muskelstimulation, sanfte Massage, Ultraschall In manchen Fällen ist eine orthopädische Korrektur gezeigt -. . Schuhe, Korsetts

Alle Patienten wurden von einem Neurologen unter Beteiligung gesehen. Erapevta, Kardiologen, Orthopäden -

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