Gilbert-Syndrom - Ursachen, Symptome und Behandlung. MF.

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Bilirubinverwertung gekennzeichnet ist. Die Leber von Patienten neutralisiert Bilirubin unpassend, und es fängt an, sich im Körper anzusammeln, verschiedene Manifestationen der Krankheit verursachend.

Gilbert-Syndrom wurde erstmals von dem französischen Gastroenterologen Augustine Nicolas Gilbert( 1958-1927) und seinen Kollegen 1901 beschrieben. Diese Pathologie hat mehrere Namen: nicht-hämolytische Gelbsucht der Familie, gutartige Familien-Gelbsucht, konstitutionelle Leberfunktionsstörung oder Gilbert-Syndrom. Es tritt als Folge einer Erhöhung der Menge an unkonjugiertem Bilirubin im Blutplasma auf, ohne Anzeichen einer Leberschädigung, Obstruktion der Gallenwege oder Hämolyse. Diese Krankheit ist Familie und wird vererbt. Die Krankheit tritt aufgrund eines genetischen Defekts auf, der zu einer Störung der Bildung eines Enzyms führt, das die Verwendung von Bilirubin erleichtert. Menschen mit Gilbert-Syndrom haben einen mäßig erhöhten Bilirubin-Spiegel im Blut, der manchmal zu einer Gelbsucht der Augen und der Haut führen kann. Gilbert-Syndrom erfordert keine radikalen Behandlungen. Da dieses Syndrom eine kleine Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit betrachtet, und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt. In den Vereinigten Staaten von Amerika, haben etwa 3% bis 7% der Bevölkerung Gilbert-Syndrom, nach den National Institutes of Health - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein kann und 10% erreichen. Das Syndrom manifestiert sich häufiger bei Männern.

Die Ursache des Gilbert-Syndroms.

Die Hauptfunktionen der Leber

Die Leber ist das größte Organ des menschlichen Körpers. Einige der wichtigsten Leberfunktionen:
• Wandelt Thyroxin-Schilddrüsenhormon( T4) in eine aktivere Form von Trijodthyronin um( T3).Eine unzureichende Konversion kann zu Hypothyreose, chronischer Müdigkeit, Gewichtszunahme, Gedächtnisschwäche und dem Auftreten anderer Symptome führen.
• Erstellt GTF( Glukosetoleranzfaktor) aus Chrom, Niacin und wahrscheinlich Glutathion. GTF wird benötigt, damit Insulin den Blutzuckerspiegel richtig reguliert.
• Die Leber synthetisiert Gallensalze, die Fette und fettlösliche Vitamine A, D, E, K für eine bessere Assimilation emulgieren. Die Leber entfernt auch einige fettlösliche Giftstoffe aus dem Körper.
• Aktivierung von Vitaminen in ihren biologisch aktiven Formen - Coenzyme. Fast jeder Nährstoff muss in der Leber in der richtigen biochemischen Form biotransformiert werden, bevor er gespeichert, übertragen oder in metabolische Prozesse integriert wird.
• Ansammlung von Nährstoffen, insbesondere Vitamin A, D, B-12 und Eisen für den Verzehr nach Bedarf.
• Produziert Carnitin aus Lysin und anderen Nährstoffen. Carnitin ist der einzige bekannte Bio-Nährstoff, der Fette in die Mitochondrien transportieren kann, wo sie zur Erzeugung von ATP-Energie genutzt werden. Mitochondrien erzeugen 90% der Energie von ATP auf zellulärer Ebene.
• Der Hauptregulator des Proteinstoffwechsels. Die Leber macht bei Bedarf unterschiedliche Aminosäuren ineinander.
• Produziert Cholesterin und wandelt es in verschiedene Formen um, die benötigt werden, um Substanzen in Gewebe zu transportieren.
• Die Entgiftungsfunktion ist eine der wichtigsten Funktionen der Leber. Die meisten Schadstoffe und Stoffwechselprodukte werden in der Leber neutralisiert. So unterliegen die Zerfallsprodukte der zellulären Elemente des Körpers einer Reihe von Transformationen, insbesondere Produkten des Erythrozyten-Zerfalls.

Hyperbilirubinämie - erhöhter Bilirubinspiegel im Blut - tritt auf, weil die Aktivität des Enzyms Glucuronyltransferase, das Bilirubin konjugiert, reduziert ist. Die Neutralisation, die in der Leber stattfindet, macht Bilirubin in Wasser löslich, so dass es sich in die Galle auflösen kann und in den Zwölffingerdarm eintreten und sich schließlich aus dem Körper zurückziehen kann. Die durchschnittliche Lebensdauer der roten Blutkörperchen beträgt 120 Tage, danach wird sie entsorgt und zerfällt in Bilirubin und Hämoglobin. Direkt in der Leber wird die unlösliche Form von Bilirubin in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Gilbert-Syndrom verursacht einen Gendefekt - eine Mutation der UDP-Glucuronosyltransferase, ein Gen, das für die Produktion dieses Enzyms verantwortlich ist. Menschen erben das Syndrom von ihren Eltern. Bilirubin wird nicht neutralisiert und sammelt sich im Blut an. Wenn das Niveau einen bestimmten Punkt erreicht, kann der Patient Symptome der Gelbsucht erfahren.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die meisten Menschen, die an der Krankheit leiden, wissen nicht, dass sie es haben. Der Bilirubinspiegel bleibt normalerweise im normalen Bereich und steigt manchmal leicht an. Eines der frühesten und pathognomonischen Symptome ist Gelbsucht. Gelbfärbung der Sklera oder der Haut kann auftreten, wenn die Menge an Bilirubin im Blut ansteigt. Die Symptome können in Kombination mit anderen Krankheiten, Infektionen, Austrocknung, Stress oder Menstruation zunehmen und deutlicher werden. Obwohl der Bilirubinspiegel wahrscheinlich nie gefährlich hoch ist, ist Gelbsucht eines der wichtigen und alarmierenden Symptome.

Vergil der Haut( links- Rate, rechts - Pathologie)

Vergil der Sklera

Folgende Symptome auch pathognomonische sein können, aber in geringerem Maße. Patienten beschreiben häufig: Müdigkeit, verschwommenes Bewusstsein, Kopfschmerzen, Gedächtnisverlust, Schwindel, Depression, Reizbarkeit, Angst, Übelkeit, Appetitlosigkeit, Reizdarmsyndrom, Bauchschmerzen und Krämpfe, Schmerzen in der Leber / Gallenblase, Zittern, juckende Hautpokrovov. Vozmozhno Auftreten von Schlaflosigkeit, Konzentrationsstörungen, Panikattacken, hypoglykämischen Reaktion auf Nahrungsmittelunverträglichkeit zu Kohlenhydraten und Alkohol.

Nahrungsmittelintoleranz kann zu weichem Stuhl oder Durchfall und Blähungen führen. Symptome von Atem- und Herzversagen können auftreten: Kurzatmigkeit oder flache Atmung, Herzklopfen. Aufgrund von Stoffwechselstörungen gibt es Schmerzen in den Muskeln und Gelenken, Schwäche, Gewichtsverlust und Perversion des Geschmacks.

folgenden Symptome( sehr selten beobachtet und mit der ausdrücklichen Verletzung von Bilirubin Stoffwechsel), die dringend medizinische Intervention erfordern: die Schwierigkeit bei der Suche nach Worten, Gefühl des Rausches, unkontrollierbare Erbrechen, übermäßiger Durst, Schmerzen in der Brust, Muskelzuckungen( Tremor), geschwollene LymphknotenBitterer oder metallischer Geschmack im Mund. Diese Symptome weisen auf die Entwicklung eines akuten Leberversagens hin.

Syndrom Diagnose Gilbert

Diese Diagnose wird meist in der späten Adoleszenz ausgesetzt. Die Diagnose wird leicht gemacht, wenn die Geschichte der Krankheit korrekt gesammelt wird, ist die genetische Typisierung in diesem Fall nicht notwendig. Der Patient entnimmt eine Blutprobe, die die Leberfunktion und die Höhe des direkten und indirekten Bilirubins untersucht. Wenn die Ergebnisse der Analyse ein hohes Maß an unlöslichem Bilirubin im Blut zeigen und andere Indikatoren normal sind, kann der Arzt das Gilbert-Syndrom diagnostizieren. In Anwesenheit von schweren Ikterus kann eine Reihe von differentialdiagnostischen Tests erfordern andere Krankheiten auszuschließen, die zum Beispiel sein:

1. Akute entzündliche Lebererkrankungen( Hepatitis) - sie die Fähigkeit beeinträchtigen können Leber Bilirubin zu verwenden.
2. Entzündung der Gallenwege - kann die Sekretion von Galle und die Entfernung von Bilirubin stören.
3. Die Gallengangsobstruktion beeinträchtigt auch den Gallenfluss und fördert die Akkumulation von Bilirubin.
4. Hämolytische Anämie - führt zu einer Erhöhung des Bilirubins aufgrund eines verstärkten Zerfalls der Erythrozyten.
5. Cholestase - der Gallenfluss aus der Leber wird unterbrochen. Gallen mit Bilirubin bleibt in der Leber.
6. Kriegler-Najjar-Syndrom - kongenitale nicht-hämolytische unkonjugierte Bilirubinämie. Dubin Syndrom
7. - Johnson - enzimopaticheskaya Ikterus, seltenes Pigment Steatose, durch eine Störung der Ausscheidung von Bilirubin von Hepatocyten in der Galle Kapillaren gekennzeichnet.
8. Falsch Ikterus - eine harmlose Form der Gelbsucht, in dem die Gelbfärbung der Haut aufgrund eines Überschusses von Beta-Carotin.

Zusätzliche Tests können umfassen: eine Ultraschalluntersuchung des Bauches, Obstruktion der Gallenwege zu verhindern oder zu Leberpathologie diffundieren, Diät für 24 Stunden, um die Ursache für den Anstieg von Bilirubin Verdauungs- und genetische Typisierung zu beseitigen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms.

Gilbert-Syndrom gilt als eine harmlose Krankheit - verursacht in der Regel keine gesundheitlichen Probleme. Derzeit gibt es keine effektive etiotrope Behandlung für die Entwicklung medizinischer Technologien. Obwohl Ikterus Symptome Angst bei den Patienten führen können, sollte der Arzt erklärt, dass Ikterus kein reguläres Symptom ist und nicht besorgniserregend. Langfristige Follow-up eines Patienten mit Gilbert-Syndrom ist in der Regel nicht erforderlich. Wenn ein Patient Symptome einer Verschlechterung der Ikterus bemerkt, muss es Ihrem Arzt mitteilen, so dass er eine Vielzahl von anderen Gründen ausgeschlossen. Patienten, bei denen die Symptome von Gelbsucht schwere Angstzustände verursachen, können kleine Mengen von Phenobarbital aufnehmen. Es hat eine leichte antihyperbilirubinämische Wirkung. Zusammen mit seiner wohltuenden Wirkung, ist dieses Medikament eine beruhigende Wirkung auf das Nervensystem, und bei längerem Gebrauch verursacht Lebertoxizität. Daher ist eine wirksame und ausgewogene Dosierung dieses Arzneimittels wichtig.

Diät der Schwere der Symptome lindern kann: Produkte mit langer Haltbarkeit und eine große Menge an Konservierungsmitteln enthält, sollte aus der Ernährung ausgeschlossen wird, ist es notwendig, eine Multivitamin- Komplex zu verwenden, um allgemeine Immunität zu verbessern, müssen alle Produkte Absud, gebacken oder gedünstet( mindestens Fetts).

Komplikationen Syndrom Gilbert

selbst Gilbert-Syndrom verursacht keine Komplikationen und beschädigt nicht die Leber, aber es ist von Zeit wichtig, von einem anderen Ikterus eine Spezies zu unterscheiden. In dieser Gruppe von Leberzellen Patienten mit Überempfindlichkeits wurde festgestellt, zu hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen, bestimmte Gruppen von Antibiotika. Daher ist es in Gegenwart der oben beschriebenen Faktoren notwendig, das Niveau der Leberenzyme zu überwachen.

Doktor Therapeut Zhumagaziev E.N.