syndrom Turner - en sygdom, der opstår, når Unormal udvikling af kønskromosomer( i stedet iboende kvindelige krop XX kønskromosomer har kun ét sæt kromosomer opnås ufuldstændig), hvilket resulter...

Family hypophosphatæmisk rakitis eller phosphat diabetes eller vitamin D-resistent rakitis( hypophosphatæmisk vitamin D-resistent rakitis, HPDR, 307800), først beskrevet Albrigt et al.i 1937X-lin...

cøliaki( eller gluten enteropati Gee sygdom, ikke-tropisk sprue, intestinal infantilisme, mel sygdom) - en tarmsygdom, som har en genetisk årsag og kendetegnet ved intolerance til glutenproteinet...

Cystisk fibrose - en systemisk arvelig sygdom, hvor der er en mutation af involveret i transport af chloridioner over cellemembranen protein, der forårsager svigt i eksokrine kirtler. Disse kirtl...

Gilbert syndrom er en genetisk sygdom præget af nedsat bilirubinudnyttelse. Leveren af ​​patienter neutraliserer bilirubin ukorrekt, og det begynder at ophobes i kroppen og forårsager forskellige...

Tourettes syndrom er en neurologisk lidelse med en genetisk disposition, som manifesterer sig i den tidlige barndom eller ungdom til 18 år. Tourettes syndrom bestemmes af tilstedeværelsen af ​​fl...

Et menneskes hjerte lægges i slutningen af ​​den tredje uge af graviditeten og udvikler sig gennem intrauterin perioden. I processen med dens udvikling er ikke kun formet hjertemusklen( myokardie...

Alport syndrom er en arvelig sygdom præget af et progressivt fald i nyrefunktionen i kombination med hørings- og synspatologi. I Rusland er forekomsten af ​​sygdommen blandt børn 17: 100.000...

Marfan syndrom henviser til en monogenisk sygdom i bindevævet - gruppe forskellig oprindelse nosologiske former, der kombinerer arvelige metaboliske sygdomme i bindevæv. Meget af denne sygdom for...

Årsager af medfødte hjertefejl Symptomer Diagnose Behandling Livsstil med hjertesygdomme prognose Som du ved, i hjertet - det er et vigtigt organ i den menneskelige krop, lige fra hans ar...

Down syndrom( en patologi, også kaldet trisomi 21) er en genetisk lidelse, der forekommer hos omkring 1 ud af 800 nyfødte. Det er den vigtigste årsag til kognitiv svækkelse. Downs syndrom er forb...

Edwards syndrom er en form for sjælden genetisk sygdom, når en del af det humane 18-kromosom er dupliceret. De fleste børn med denne patologi dør på scenen af ​​embryonisk udvikling, dette sker i...

Ventricular septal defekt( VSD) - medfødt hjertesygdom, er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en defekt i musklen væg mellem højre og venstre ventrikler i hjertet. VSD er den mest almindelige ...