Syndrom Shereshevsky-Turner - Årsager, symptomer og behandling. MFIer.
syndrom Turner - en sygdom, der opstår, når Unormal udvikling af kønskromosomer( i stedet iboende kvindelige krop XX kønskromosomer har kun ét sæt kromosomer opnås ufuldstændig), hvilket resulterer i en forringet udvikling af gonaderne i tidlige embryonale periode.
syndrom patienter er kvinder. Forekomsten af syndromet én til tre tusinde piger blev født.
Symptomer på Turners syndrom
Barnet med sygdommen, i stedet for æggestokke dannes strenge af bindevæv, livmoderen er underudviklet. Meget ofte syndromet koblet med underudviklede andre organer. Allerede ved fødslen, pigen viser fortykkelse af huden folder på bagsiden af hovedet, en typisk hævelse af hænder og fødder. Ofte barnet er født små, med lav fødselsvægt.
For piger med Turners syndrom i en tidlig alder er karakteriseret ved en typisk udseende:
- proportionalt lav vækst( endelige højde patienter ikke overstiger 150 cm.);
- afkortning af underkæben;
- udragende ører beliggende lav;
- korte halse med Alar folder løber fra hovedet til skuldrene( hals Sphinx), hvor der er en lav grænse for hårvækst;
- bred brystkasse med brede mellemrum inverteret brystvorter;
- ofte observeret krumning af hænderne i albueleddet;
- forkortet 4. og 5. Metacarpus knogler, hvilket gør korte fingre;
- udragende søm;
mulige misdannelser i andre organer og systemer:
- hjerte-kar-- hjertesygdomme;
- urinvejene - hypoplasi nyre, urinleder fordobling fordobling og hestesko nyre;
- orgel af synet - ptose( hængende af århundredet), skelen, dannelsen af den "tredje alder".
Sekundære kønskarakterer med Turner syndrom er milde( og til tider ikke-eksisterende) og manifesterer sig i følgende:
- underudvikling af brystet;
- unormal udvikling af store og små skamlæber, livmoder, vagina;
- æggestokke er ikke defineret;
- amenorrhea( fravær af menstruation);
- kropsbehåring på pubis og armhuler er ikke udtrykkes.
syndrom Diagnostics Shereshevscky-Ternenra
Til diagnose patienten gennemgår en komplet undersøgelse, der omfatter:
- Generel blod og urin analyse.
- Daily urinudskillelse af østrogener og gonadotropin.
- Bestemmelse af blodniveauerne af gonadotropiner og østrogen ny.
- Høring af gynækolog.
- Bestemmelse af køn kromatin og karyotype.
- ultralyd af livmoder og æggestokke.
- røntgenundersøgelse af skelettet.
Kvinder Turners syndrom Resultaterne af undersøgelsen er følgende:
- I analysen af blod - at reducere mængden af østrogen og forøgelse af hypofysehormoner( gonadotropiner), især follitropin.
- øget daglig urinudskillelse af gonadotropin og østrogen tilbagegang.
- Hvis ultralyd ikke finde æggestokkene, livmoderen har en underudviklet udsigt. Når x-ray
- er osteoporose( tab af knoglevæv) og forskellige abnormiteter i skelet udvikling.
- Ofte mennesker lider af dette syndrom opstår sygdomme som diabetes, kolon inflammation og gastrointestinal blødning, struma og tirioidity.
- endelig bekræfter diagnosen genetisk forskning.
behandling af Turners syndrom
fuldstændig helbredelse patienter Turners syndrom er ikke mulig.
anvendes til symptomatisk behandling af væksthormon( væksthormon menneske), med hvilken man kan opnå en forøgelse af den endelige patient på 4-6 cm. Efter at have nået en alder af 12-13 år tilbringer erstatningsmedier østrogenterapi fordi patienter ikke deres æggestokke stand til at frembringe dette hormon. Desværre er behandlingen ikke forhindre udviklingen af osteoporose og øget risiko for knoglebrud.
laster andre organer og systemer kræver ofte kirurgisk behandling.
prognose for Turners syndrom
Med tidlig påvisning og rettidig behandling kan du opnå øget vækst. Prognosen af sygdommen med hensyn til fuldstændig opsving er ugunstig. Patienterne forbliver ufrugtbare.
Med Shereshevsky-Turners syndrom er et dødeligt udfald( død) muligt, hvilket primært skyldes fødselsdefekter i vitale organer.
Der er ingen signifikant mental retardation hos patienter med syndrom, de kan med succes lære og udføre ethvert arbejde, der ikke er relateret til fysisk og signifikant neuropsyk stress.