Marfan syndrom - Årsager, symptomer og behandling. MFIer.

Marfan syndrom henviser til en monogenisk sygdom i bindevævet - gruppe forskellig oprindelse nosologiske former, der kombinerer arvelige metaboliske sygdomme i bindevæv. Meget af denne sygdom forårsaget af forstyrrelse af enzymsystemer, der styrer syntesen af ​​strukturelle proteiner, hvoraf syntesen af ​​bindevæv. Næsten alle disse sygdomme, som er en del af syndromet, fører til alvorlige invaliderende lidelser.

Marfan Syndrom først beskrevet af Williams i 1876. Navnet på sygdommen var fra den franske børnelæge Marfan, iagttog pigen med et karakteristisk symptom på sygdommen 20 år senere. Der er et interessant faktum, at den første pige model - Leslie Hornby, der fungerede som prototypen billedet alle modeller havde Marfan Syndrom. Således blev det konstateret, at en række af verdensberømte mennesker har lidt af Marfan Syndrom, blandt dem nævne skal være lavet af den amerikanske præsident Abraham Lincoln og den store violinist Paganini.

Lesley Hornby( Twiggy)

Symptomer på Marfan syndrom

kliniske billede af sygdommen er karakteriseret ved læsioner af mange vitale organer og systemer: muskuloskeletale system, det kardiovaskulære system, åndedrætssystemet og øjne, centralnervesystemet.

således blandt de konstitutionelle funktioner og lidelser skelet hyppigste dolihoplastichesky( asthenisk) typen, høj vækst( sædvanligvis over 180cm) med udtalt underskud i legemsvægt( som regel mindre end 50 kg.), Arachnodactyly( "spider" fingre) og tæer, kyphoscoliosis, tragt eller keeled bryst deformation, flad, smal facial skelet, "Gothic" sky. Ikke nødvendigvis én mand fundet alle disse funktioner, er det kun de mest rasprostraneenye

arachnodactyly

Udseende patient med Marfan Syndrom er også typisk

palpebral, "store" næse, store lavtliggende ører, "fugl" ansigtsudtryk. I nyfødte af disse funktioner i skelettet er normalt kun identificeret dolihoplastichesky type og arachnodactyly. De resterende symptomer er dannet i senere udviklingsperioder( normalt i løbet af barnets første syv år).

Hjerteslag og blodkar er et af de kardinale tegn på Marfan syndromet. De mest typiske af dem er prolapse af mitralventilen og aorta-aneurisme. Cardiovaskulære lidelser registreres ved det første og andet leveår, mens der er en gradvis stigning i aorta diameter når en kritisk størrelse( op til 6 cm eller mere), sædvanligvis i alderen 16 og 45 år.

truende komplikation af en aorta aneurisme er et bundt af sine vægge, som kan udvikle sig hurtigt, erobre hele længden af ​​aorta og fartøjer forgrening fra det. Sådanne komplikationer, som regel, slutter dødelig.

Det bronkopulmonale system er også involveret i den patologiske proces i Marfan syndromet. En forudsætning for dette er en mekanisk sammentrykning af luftvejs og bryst deformiteter ændrer bindevæv strukturer af lungevævet.Åndedrætsorganer i form af spontan pneumothorax, lungeemfysem, lungeinfarkt forekomme med en frekvens på 10 til 75%.Sammen med dette, er der tegn på medfødt hypoplasi af en af ​​lapper af lungen, cystisk lungesygdom, medfødt bulløs emfysem, bilateral bronkiektasi.

Den mest typiske patologi af synet i Marfan syndrom refererer dislokation og subluksation af linsen( som følge af den svage Zinn ligamenter).Denne patologi kombineres som regel med myopi eller hypermetropi i høj grad. Subluxation af linsen diagnosticeres normalt på 1-5 år af livet, og undertiden selv ved 7 år, når barnet er indskrevet på skolen. Mindre almindelig sekundær glaukom, grå stær, afløsning af nethinden. Disse ændringer registreres oftere hos patienter ældre end 15-40 år.

IQ( intelligens kvotienten af) de fleste børn med Marfan syndrom svarer generelt til normen - 85-115 enheder. Der er mennesker med meget høj intelligens, hvor IQ overstiger den øvre grænse for norm -115 enheder. Dog kan der være en vis ejendommelighed af mentale processer, som manifesterer sig i en ujævn intellektuel aktivitet, såvel som personlige karakteristika patienten( irritabilitet, lethed til tårer, højt selvværd).

Til alle børn med Marfan syndrom er karakteriseret ved lav arbejdskapacitet, der er ofte ledsaget af smerter i muskler. Der er også periodiske anfald af migræne hovedpine, der opstår, som regel i baggrunden eller efter den følelsesmæssige og fysiske stress. Disse tegn på sygdommen i kombination med svaghed, hypotoni og hypoplasi muskelvæv samt nedsat fysisk udvikling tjener som bevis for ændringer i funktionen af ​​mitokondrier( krænkelse cellebioenergi processer).Marfan Syndrom Diagnose

diagnosen Marfan syndrom er baseret på genealogiske data( indsamling og analyse af stamtavler) og morfofenotipa analyse, som omfatter undersøgelse af fysiske, nervøs og mental udvikling af børn og tilstanden af ​​den fysiske udvikling af patienter udføres under anvendelse af percentil skalaer Stewart.

O proportionalitet eller harmonicity individuelle kropsdele er vurderet ved hjælp af indekset Du Ranta-liner, der beregnes i overensstemmelse med formlen A / B x 100, hvor A - forholdet mellem den faktiske legemsvægt til en 50 percentil vægt, der svarer til en vækst på patienten, og B - forholdet mellem den faktiske længde af legemettil den 50. percentil af den tilsvarende alder. Indekset afspejler kvantitativt variationerne i fysisk udvikling. Indikatoren 89 og nedenfor svarer til en høj vækst med mangel på legemsvægt, indikatorer - 110-119 - overvægtige, over 120 - fedme. For børn over 120 - fedme. For børn med Marfan syndrom indeks Du Ranta-Liner, som regel er det 51-81.

Ved opløsning af mødet dedikeret til syndromet af Marfan, til diagnosticering, skal du have mindst én af de fem vigtigste symptomer på sygdommen( linse luxation, aortaaneurisme, arachnodactyly, brystbenet deformitet, kyphoscoliosis) og to ekstra( nærsynethed, mitralklapprolaps, mild hypermobilitet i leddene, højvækst, flade fødder, striae, pneumothorax).

blev konstateret, at 90% af alle tilfælde af Marfan Syndrom svært ved korrekt diagnose, som regel, ikke opstår. I 10% er diagnosen imidlertid vanskelig. I sådanne situationer, især brug for meget omhyggelig undersøgelse af det maksimale antal slægtninge til patienten.screening program for disse familier skal omfatte rådgivning, undersøgelser øjenlæge, kardiolog og ekkokardiografi.

I diagnosen Marfan syndrom er også almindeligt anvendt af resultaterne af X-ray funktionelle metoder. Således til brug arachnodactyly evalueringsindikatorer mellemhåndsben indeks( forhold mellem længde bredde andet til femte Metacarpus knogler), beregnet på højre røntgenbillede. Hos patienter med Marfan syndrom, der er en stigning dette tal til med en hastighed på 6,4-7,9 8,0-11,0.

naturen og sværhedsgraden af ​​den kardiovaskulære patologi vurderes ved ekkokardiografi, EKG Holter. Analyse af status af bronkopulmonal systemet udføres ifølge en undersøgelse af den respiratoriske funktion. Det overvældende antal børn med Marfan syndrom er registrerede ændringer i disse indikatorer manifesteret i strid med vejrtrækning mekanik, hævelse af lungevævet, den ulige fordeling af luft i lungerne af inhaleret hyperkapni. Børn med Marfan Syndrom viser et fald i DNA-reparation kapacitet-lymfocytter, som skal tages i betragtning ved røntgenundersøgelse af valg af erhverv og bopæl af patienterne.

Marfan syndrom er en stigning( to gange eller mere) urinudskillelsen gpikozaminoglikanov og deres fraktioner med særligt kraftigt øger renal udskillelse chondroitin-4-6-sulfat og i mindre grad - gialouranovy syre- og heparinsulfat.

Differentialdiagnosticering med lignende syndromer og genetiske sygdomme. Som kriterium for sammenligning er et antal tegn på manifestation af forskellige sygdomme.

Skilte

	forskellige syndromer med lignende symptomer
Marfan	Beals	Stickler	Weill-Marchezani
asthenic forfatning	+	+	+	-
arachnodactyly	+	+	+	-
deformation brystkasse	+/-	+ /-	-	-
aortaaneurisme	+	-	-	-
subluksation linse	+	-	-	+/-
Autosomal dominant nedarvning	+	+	+	-

syndrom Behandlingma Marfan

babyer Marfan viser en kombineret terapi der indbefatter en lang række lægemidler - lægemidler, der påvirker det kardiovaskulære system, CNS-stimulerende midler, energotropic og antioxidanter Ifølge "komplekse terapeutiske interventioner, der anvendes til behandling af patienter med Marfan syndrom»

Betablokkere- obzidan, atenolol - 10 mg / dag, varighed 6-12 måneder eller mere.

energotropic og antioxidant stoffer:
1. riboksin - 1 fane.(0.2) 2 gange om dagen i 1 måned, 3 kurser om året;
2. vitaminer B1 B2 - 10 mg / dag, 10 dage månedligt;
3. Ascorbinsyre 500 mg / dag i 1 måned, 3-4 kurser om året;
4. tocopherol( vitamin E) og 100 mg / dag, i 3-4 måneders kurser i året;
5. Elcar - 200-400 mg / dag, 3 måneder, 2-3 kurser om året;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 måned, 3-4 kurser om året, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 gange om dagen, 3 måneder, 2-3 kurser om året,
7. limontar - 5 mg /kg / dag, 10 dage, 4 kurser om året,
8. nootropica piracetam -200-400 mg 2 gange dagligt i to måneder, tre kurser om året

Sammen med medicin, børn med Marfan syndrom kræver også yderligere kompleksbehandlingsmodaliteter, herunder magnetisk terapi på leddene( løbet af 10 sessioner, 3 kurser om året), electrosleep( løbet af 10 sessioner - to gange om året), motion behandling med en primær virkning på bevægeapparatet etc.vigatelny enhed( løbet af 14 dage, 4 kurser om året), sanatorium for patienter med nedsat funktion af knogler og led og det kardiovaskulære system( behandling 24 dage - 1 per år) men aflæsninger udføres kirurgi thoracoplasty, aneurysmectomy, plast aorta, linsekstraktion, tonsillektomi og adenotomi. Implementeret som en almindelig tilpasning af( mindst to gange om året) foci af kroniske infektioner i mund og tænder.

Under indflydelse af den komplekse behandling i 78-80% af børn med Marfan syndrom markant forbedring eller stabilisering af den primære patologiske proces.

kliniske kriterier af behandlingseffektivitet er stigende arbejdskapacitet, øge muskelstyrke, stabilisere diameteren af ​​aorta( ved ekkokardiografi) og en tendens til normalisering af den respiratoriske funktion, forbedret fint motor, øget følelsesmæssig tone, øge mængden af ​​en vilkårlig hukommelse og koncentration,stigning i skolens præstationer. Positive dynamik af biokemiske manifesteret i reduktionen af ​​mælkesyre og pyrodruesyre syrer.

Ved monitorering af patienter med Marfan Syndrom skal opfylde følgende krav til arbejdsmarkedet regime, rekreation og genoptræning:

1. børn med Marfan's syndrom må kun udøve på et svækket program( særlige grupper og grupper af træningsterapi);
2. strengt forbudt klasser i sportsklubber og deltagelse i konkurrencer, landbrugsarbejde, kampagner for lange afstande over ru og bjergrige terræn bærer tunge byrder( max 3 kg);
3. strengt forbudt specialiteter relateret til erhvervsrisici: kontakt med kemikalier, maling, der arbejder under forhold med høje temperaturer og udsættelse for stråling, samt erhvervet, kombineret med den vibration, der kræver høj visuel skarphed, høje fysiske og følelsesmæssige omkostninger;
4. Når man vælger et bopæl, er patienterne negativt påvirket af varmt klima og høje strålingsområder;
5. Gravide kvinder med Marfan syndrom bør have et ekkokardiogram en gang hver anden måned. Med aortadiameter på 45 mm og derover bør spørgsmålet om hensigtsmæssigheden af ​​yderligere vedligeholdelse af graviditeten løses uden forsinkelse.
6. levering blev kvinder med Marfan Syndrom bør gennemføres ved kejsersnit på specialiserede fødeklinikker for kvinder med sygdomme i det kardiovaskulære system. Marfan Syndrom Forebyggelse

patienter med Marfan Syndrom, gifte, viser genetisk rådgivning, oplysninger om omfanget af risikoen for re-udvikling hos børn af den samme sygdom. Derudover er prænatal diagnose også nødvendig.

Lægerterapeut Zhumagaziev E.N.