Down syndrom( trisomi 21) - Årsager, symptomer og behandling. MFIer.

Down syndrom( en patologi, også kaldet trisomi 21) er en genetisk lidelse, der forekommer hos omkring 1 ud af 800 nyfødte. Det er den vigtigste årsag til kognitiv svækkelse. Downs syndrom er forbundet med mild og moderat udviklingsforsinkelse. Personer med sygdommen har karakteristiske træk, lav muskel tone i tidlig barndom. Mange mennesker med Downs syndrom har hjertefejl, øget risiko for at udvikle leukæmi, tidlig debut Alzheimers sygdom, gastrointestinal sygdom, og andre helbredsproblemer. Symptomer på Downs syndrom varierer fra mild til svær udvikling.

Mennesker med Downs syndrom

Årsager Down Syndrom

Downs syndrom er opkaldt efter Dr. Langdon Down, der i 1866 første gang beskrevet dette syndrom som en lidelse. Selvom lægen beskrev vigtige og underliggende symptomer, fastslog han ikke korrekt, hvad der netop forårsagede denne patologi. Og først i 1959 opdagede forskerne den genetiske oprindelse af Downs syndrom. Gen til yderligere kopier af det 21. kromosom er ansvarlige for alle karakteristika forbundet med Downs syndrom.

Som regel indeholder hver menneskecelle 23 par forskellige kromosomer. Hvert kromosom bærer gener, der er nødvendige for korrekt udvikling og vedligeholdelse af vores krop. I koncept, en person arver 23 kromosomer fra moderen( i ægget) og 23 kromosomer fra faderen( i sæd).Men en gang arver en person et ekstra kromosomsæt fra en af ​​forældrene. I tilfælde af Downs syndrom, oftest arver to kopier af kromosom 21 fra moderen og en 21 th kromosom fra faderen, i alt er der tre af kromosom 21. Det er på grund af denne form for arv af Downs syndrom kaldes trisomi af det 21. kromosom.

Omkring 95% af mennesker med Downs syndrom arve et ekstra kromosom 21. All Around 3% til 4% af mennesker med Downs syndrom arver ikke al den ekstra kromosom 21, og kun et par ekstra gener fra kromosom 21, som er fastgjort til et andet kromosom( somreglen, kromosom 14).Dette kaldes omplacering. Translokationer er i de fleste tilfælde tilfældige begivenheder under opfattelsen. I nogle tilfælde er det imidlertid en af ​​forældrene er bærer af en balanceret translokation: en forælder har nøjagtigt to kopier af kromosom 21, men nogle gener er fordelt i et andet kromosom. Hvis et barn arver et kromosom med ekstra gener af kromosom 21, så vil barnet har Downs syndrom( to af kromosom 21, plus ekstra gener på kromosom 21, som er forbundet fra de andre kromosomer).

Ca. 2% -4% af personer med Downs syndrom arver yderligere kromosom 21 gener, men ikke i alle celler i kroppen. Dette er mosaik Down syndrom .Disse mennesker kan, for eksempel for at arve en del af kromosomafvigelser, t. E. Supplerende kromosom 21 kan være ikke i alle humane celler. Da mennesker med mosaik Downs syndrom antallet af disse celler varierer over hele spektret, de ofte ikke har alle de funktioner i Downs syndrom, er måske ikke så stærke intellektuelle handicap som mennesker med komplet trisomi af kromosom 21.Sommetider er mosaik Down syndrom så ubetydeligt, at det forbliver ubemærket. På den anden side, mosaik Downs syndrom kan også forkert diagnosticeret som trisomi af kromosom 21, hvis der ikke var nogen genetisk test udført.

Der er et spørgsmål, som forskere fra hele verden arbejder i øjeblikket, hvilke af de ekstra gener i kromosom 21 fører til udviklingen af ​​visse symptomer. Der er stadig ikke noget præcist svar på dette spørgsmål. Forskere mener, at forøgelsen af ​​antallet af specifikke gener ændrer samspillet mellem dem. Nogle gener bliver mere aktive end andre, mens andre er mindre aktive end normalt. Som følge af denne ubalance krænkes differentiering og udvikling af både selve organismen og den psyko-emotionelle sfære, herunder intellektuel udvikling. Forskere forsøger at finde ud af, hvilke gener fra de tre varianter af 21 kromosomer er ansvarlige for dette eller det tegn på Downs syndrom. På nuværende tidspunkt er ca. 400 gener på 21 kromosomer kendt, men flertalsfunktionen forbliver uklar til denne dag.

Den eneste kendte risikofaktor for Downs syndrom er moderens alder. Jo ældre kvinden på befrugtningstidspunktet er, desto større er risikoen for at få et barn med Downs syndrom. Mors alder ved undfangelsen er risiko for Downs syndrom:

25, 1250 1 af 1
30 år 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 af 30

Down syndrom er ikke en arvelig sygdom, selv om der er en forudsætning for dens udvikling. Hos kvinder med Downs syndrom er sandsynligheden for at opfattes et sygt barn 50%, ofte sker en spontan abort. Mænd med Downs syndrom er ufrugtbare, med undtagelse af syndromets mosaikvariant. I bærere af genetisk kromosom translokation vil sandsynligheden for et barn med Downs syndrom også øges. Hvis transportøren er en moder, fødes et barn med Downs syndrom hos 10-30%, hvis faderen er 5%.

sunde forældre, der havde et barn med Downs syndrom har en 1% risiko for at blive gravid endnu et barn med Downs syndrom.

Symptomer og tegn på Down syndrom manifestation.

På trods af sværhedsgraden af ​​Downs syndrom spænder fra mild til svær, de fleste mennesker har en velkendt symptomer. De omfatter følgende funktioner:

• udfladning af ansigt og næse, en kort hals, en lille mund til tider med en stor, fremspringende tunge, små ører, øjne skrå opad, hvilket kan have en lille hudfolder på den inderste hjørne;
• Hvide pletter( også kendt som Brushfield-pletter) kan være til stede på den farvede del af øjet;
• Armene er korte og brede, med korte fingre og med en fold på håndfladen;
• Svag muskelton, udvikling og vækstretardering.
• Bæget himmel, tandomvikelser, flad næsebro, falset tunge;
• Ledningens hyperplasticitet, thoraxkrumning af køl eller tragtformet.

De mest almindelige sygdomme forbundet med Downs syndrom, kognitive forstyrrelser er ( overtrædelse af kommunikation).Kognitiv udvikling er ofte forsinket, og alle mennesker med Downs syndrom har svært ved at lære i hele deres liv. Da et yderligere 21. kromosom fører til kognitiv svækkelse, er det ikke helt klart. Den gennemsnitlige størrelse af den menneskelige hjerne med Downs syndrom er ikke meget forskellig fra en rask person, men forskerne fundet ændringer i strukturen og funktionen af ​​visse områder af hjernen, såsom hippocampus og cerebellum. Især ændrer hippocampus, som er ansvarlig for læring og hukommelse. Forskere bruger humane undersøgelser i dyremodeller af Downs syndrom, for at finde ud af, hvilke specifikke gener på kromosom 21 fører til forskellige aspekter af kognitiv svækkelse.

Udover kognitiv svækkelse, den mest almindelige sygdom forbundet med Downs syndrom - en medfødte defekter hjerte. Omkring halvdelen af ​​alle mennesker med Downs syndrom er født med hjertesygdom, ofte med en atrioventrikulær defekt i det interatriale septum. Andre almindelige hjertefejl omfatter ventrikulær septal defekt, atrieseptumdefekt, tetralogi af Fallot, og åben ductus arteriosus. Nogle tilfælde kræver kirurgi umiddelbart efter fødslen for at korrigere hjertefejl.

Mave sygdomme er også ofte forbundet med Downs syndrom, især esophageal atresi, tracheoesophageal fistel, duodenal atresi eller stenose, Hirschsprungs sygdom, og uperforeret anus. Mennesker med Downs syndrom har en højere risiko for at udvikle cøliaki. Korrigerende kirurgi er nogle gange nødvendigt for mave-tarmkanalen.

Nogle typer cancer er mere almindelig hos mennesker med Downs syndrom, såsom akut lymfoblastisk leukæmi( en type blodkræft), myeloid leukæmi og testikelkræft. Faste tumorer findes derimod sjældent i denne befolkningsgruppe.

Patienter med Downs syndrom har nogle prædisposition for sådanne tilstande som høretab, hyppige infektioner i mellemøret( otitis media), skjoldbruskkirtlen lidelser( hypothyroidisme), halshvirvelsøjlen ustabilitet, synsforstyrrelser, søvnapnø, fedme, forstoppelse, infantile spasmer,anfald, demens og tidlig indtræden af ​​Alzheimers sygdom.

Omkring 18% til 38% af mennesker med Downs syndrom har psykiske eller adfærdsmæssige lidelser som autisme spektrum forstyrrelser, attention deficit og hyperaktivitet af depression, stereotype bevægelsesforstyrrelser og obsessiv-kompulsiv lidelser.

Metoder til Prænatal Diagnose af Downs Syndrom.

Flere muligheder for ikke-invasiv screening tilbydes forældrene. Hvis Downs syndrom er mistænkt i forbindelse med resultaterne af screening, kan diagnosen formelt foretages, før barnet er født. Dette giver forældrene tid til at indsamle oplysninger om Downs syndrom inden fødslen og muligheden for at handle i tilfælde af komplikationer.

Prænatal screening præsenteres i øjeblikket ved en test for alfa-fetoprotein( AFP) og ultralydteknik. Disse metoder kan vurdere risikoen for Downs syndrom, men de kan ikke bekræfte det med en 100% garanti.

Den mest anvendte AFP screening test. I perioden fra 15 til 20 ugers graviditet skal du tage en lille blodprøve fra moderen og undersøge. AFP-niveauer og tre hormoner kaldet nekonyugirovannyyestriol, humant choriongonadotropin og inhibin-A måles i en blodprøve. Hvis AFP og hormonniveauer ændres, kan Downs syndrom være mistænkt, men ikke bekræftet. Derudover udelukker det normale testresultat ikke Down Syndrome. Mål også tykkelsen af ​​occipitalfold i halsen med ultralyd. Denne test udføres mellem 11 og 13 uger af graviditeten. I kombination med moderens alder identificerer denne test ca. 80% af sandsynligheden for Downs syndrom. Mellem 18 og 22 uger af graviditeten, kan du finde yderligere markører, der kan påvises i et foster med Downs syndrom: måle længden af ​​skulderen og lårbensknoglen, næse størrelse, størrelsen af ​​nyrebækkenet, små lyse pletter på hjertet( ultralyd tegn på misdannelser), storkløften mellem den første og anden tå.

Der findes mere præcise, men invasive teknikker til diagnosticering af Downs syndrom. Med disse teknikker er der en lille risiko for komplikationer i form af abort.

1. Amniocentese udføres mellem 16 og 20 ugers svangerskab. Under denne procedure indsættes en tynd nål gennem mavemuren, og der tages en lille prøve af fostervand. Prøven analyseres for kromosomale abnormiteter.
2. Chorionbiopsi udføres mellem 11 og 12 ugers drægtighed. Det omfatter chorionvillus prøveudtagning og placenta fra celler enten ved indføring af nålen i den abdominale væg eller gennem et kateter ind i vagina. Prøven analyseres også for kromosomale abnormiteter.
3. Gennemskåret ledning blodprøveudtagning med fin nål biopsi. Blod undersøges for kromosomale abnormiteter. Denne procedure udføres sædvanligvis efter den 18. uge af graviditeten.

Behandling af Downs syndrom

Hidtil er sygdommen uhelbredelig. Justeret kun relaterede lidelser om nødvendigt( hjertefejl, mave-tarmkanalen. ..)

Hvordan kan vi hjælpe børn og voksne med Downs syndrom? På trods af den genetiske årsag til Downs syndrom er det kendt, at der for øjeblikket ikke findes nogen medicin. Det er meget vigtigt at stimulere, opmuntre og uddanne børn med Downs syndrom fra barndommen. Programmer til børn med særlige behov, som tilbydes i mange lande, er i stand til at forbedre livskvaliteten gennem tidlig indgriben, herunder fysioterapi, ergoterapi og taleterapi kan være meget nyttig. Som alle børn skal børn med Downs syndrom vokse og udvikle sig i et sikkert og støttende miljø.

Prognose Downs syndrom

forventede levetid for mennesker med Downs syndrom er steget dramatisk i de seneste par årtier, som sundhedsvæsenet og sociale tilpasning stærkt forbedret. En person med Downs syndrom i godt helbred vil i gennemsnit leve op til 55 år eller længere.

Personer med Downs syndrom lever længere end nogensinde før. På grund af fuld integration i samfundet lever mange voksne med Downs syndrom fuldstændigt uafhængigt af hinanden, nyder relationer, arbejde og bidrager til samfundet.

Lægerterapeut Zhumagaziev E.N.