Edwards syndrom - Årsager, symptomer og behandling. MFIer.
Edwards syndrom er en form for sjælden genetisk sygdom, når en del af det humane 18-kromosom er dupliceret. De fleste børn med denne patologi dør på scenen af embryonisk udvikling, dette sker i 60% af tilfældene. Udbredelsen af Edwards syndrom er i gennemsnit 1: 3000-1: 8000 tilfælde. Syndromets arv spores ikke, og tilfældigheden af denne mutation er kun 1%.
Edwards syndrom er opkaldt efter Dr. John Edward, som i 1960 beskrevet det første tilfælde og fast mønster af symptomer. Edwards 'syndrom påvirker mere af det kvindelige køn end det mandlige køn - omkring 80 procent af ofrene er kvinder. Kvinder over tredive år har en større risiko for at få et barn med syndromet, selv om det samme kan ske for kvinder under en alder af tredive, men langt mindre hyppigt. Ca. 12% af børnene med syndrom lever i alderen, når det er muligt at vurdere mulighederne for mental udvikling;babyer der overlever har alvorlige fejl og lever normalt ikke lang. Edwards syndrom er associeret med et bredt spektrum af lidelser, som består af mere end hundrede og tredive diskrete defekter forbundet med hjernen, hjertet, craniofacial struktur, nyrer og mave.
Årsager til udviklingen af Edwards syndrom.
Hver celle i den menneskelige krop indeholder treogtyve par af kromosomer, som den arver fra sine forældre. Mennesker i hver køncelle har samme antal kromosomsæt. Hos kvinder er disse ovler( de kaldes XX), og hos mænd( kaldet XY) er de spermatozoer. Under delingen af det befrugtede æg opstår mutation under indflydelse af nogle faktorer, og der er et ekstra kromosom i det attende par, som er ansvarlig for forekomsten af Edwards syndrom. Børn med syndrom arve det forkerte antal kromosomer, i stedet for to kopier har de tre kopier af kromosomer. Denne type af mutation kaldes "trisomi", bare for at nævne et par af lukkede rum, hvor mutationen opstod i tilfældet med Edwards syndrom er den attende par.
ovenfor beskrevne udførelsesform er en "fuld trisomi" t. E. Barnet har arvet en komplet ekstra kopi af et ekstra kromosom, disse børn med syndromet med Edwards om statistik over 95%."Komplet trisomi" har næsten alle tegn på sygdommen og er meget vanskelig.
Der er to andre varianter af mutationer. To procent af børn med Edwards syndrom har en translokation i de 18 par, når kun en del af det ekstra kromosom er til stede. Tre procent af børnene har et syndrom med "mosaik trisomi", er denne type af mutation kendetegnet ved tilstedeværelsen af et ekstra kromosom er ikke i alle kroppens celler.
Symptomer på Edwards syndrom.
De fleste børn født med Edwards syndrom har et underskud på kropsvægten og en markant udviklingsforsinkelse. Hovedet er usædvanligt lille, og nakken har en udtalt størrelse. Deres ører er lavt set, den øvre og / eller nedre kæbe har en udviklingsfejl kaldet micrognathia. Dette er en tilstand, hvor ansigtsformen er forvrænget, og der dannes en forkert bid.
Udseende af patienter med syndromet Edwards
Børn ofte dannet "ganespalte" og "hare læbe", en tilstand, hvor der er en kløft i overlæben og himlen hhv.
danne en "hare læbe"
Håndterer børn ofte presset ind næver og fingre alle har en karakteristisk ujævn position.
flexor position
børste Børn lider klumpfod, og fingrene i de nedre lemmer kan have en membran eller helt fusionere med hinanden.
Meget ofte hos patienter med syndromet forekomme med hjerteproblemer, lunger og mellemgulv grund vaskulær sygdom forvaltning og udvikling af medfødte misdannelser. Hjertefejl kan have forskellig karakter og forskellig mængde: Åben arteriel kanal, defekt af interventrikulær septum, åben oval åbning.
Mutationer kan forårsage udvikling af ingvinale og navlebrok, misdannelser af urogenitale system og dysplastiske syndrom. Procentdelen af udvikling af en defekt:
omgå systemet og vice( emne) - Frekvens%
kraniet og ansigtet - 100%
microgeny - 96,8%
lav position og / eller deformation af bladflige - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
høj himmel- 78%
ganespalte - 15%
mikrostomiya - 71%
Musculoskeletal - 98,1%
fleksion position børster - 91,4%
stoppe rocking - 76,2%
kutan syndactyly stop - 49,5%
klumpfod - 34,9%
Centralnervesystemet - 20,4%
kardiovaskulære system - 90,4%
fordøjelsessystem - 54,9%
Urogenitale system, - 33,5%
Børn med Edward syndrom tendens til at have problemer med fodring. Problemerne opstår på grund af overtrædelser af medfødte reflekser i at synke og sutte. Dårlig udvikling af sugende refleks og ukoordineret synke føre til kvælning af barnet.
Et barn kan udvikle gastroøsofageal reflukssygdom. Medfødte skeletter i ansigtsskeletet forårsager også vanskeligheder med fodring. De fører til behovet for at fodre barnet gennem en sonde eller gastrostomi. En specialist kan vise barnets forældre, hvordan de skal holde hovedet og kroppen af deres barn korrekt. For at forhindre tilbageløb af barnets hoved skal hæves med omkring tredive grader eller mere, indtil barnet spiser, og inden for en time eller to, efter at han havde spist.
Diagnostics Edward syndrom, kan Edwards syndrom
Diagnose foretages ved bestemmelse af, om alle de ovennævnte fysisk undersøgelse eksterne symptomer. Mere præcis diagnose kan stilles ved at analysere "karyotypering", hvilket omfatter barnets blodprøver for at bestemme den kromosomale sammensætning.
På grund af det store antal misdannelser og en meget lav procentdel af overlevelse af børn med Edwards syndrom, er i øjeblikket udviklet metoder til prænatal diagnose. En af de første og de tilgængelige teknik udføres i alle prænatale er føtal ultralydsscanning. På ultralyd tidligt i graviditeten kan være mistanke defekter i hjernen og udviklingen af lemmerne, tilgængeligheden af rigelig mængde fostervand, der skal advare klinikeren. Efter modtagelsen af disse resultater, er det nødvendigt at sende gravid for en mere detaljeret og målrettet overvågning på hospitalet.
I et hospital skal opfylde alle de nødvendige generelle kliniske tests og en mere specifik test, såsom ekkografi, doplerometrii, studie serum blodmarkører: p-underenheden af human choriongonadotropin( βHG), α-fetoprotein( AFP), estriol( EZ), 17-hydroxyprogesteron. For at vurdere, i hvilken grad kromosomanomali risiko fødsler i alle tilfælde ved hjælp af et specielt designet computerprogram Prisca, under hensyntagen til kvindens alder, serum markører og indikatorer for graviditet. Det er også nødvendigt at udføre transabdominal fostervandsprøve efterfulgt af cordocentesis. Fosterhinde vand i nærvær af Edwards syndrom bestemmes: AFP, OP-17, EZ, og i fosterblod vil blive bestemt af karyotype kromosom 18 trisomi.
Edwards syndrom behandling
videnskabelige medicinske samfund er ikke kendt kur mod syndromet i øjeblikket. Børn med syndromet Edwards er normalt født med fysiske handicap og læger står over for valget af behandlingsmetode. Kirurgi kan eliminere nogle af de fejl, der er forbundet med syndromet, men invasiviteten af teknikken berettiger ikke resultaterne i børn, hvis levetid spænder fra flere dage til måneder.
Behandling i dag er reduceret til palliativ behandling( holde moral over for en dødelig sygdom).Fra fem til ti procent af børn med Edwards syndrom lever indtil det første år af livet.
Problemer relateret til sygdomme i nervesystemet og muskeltonus påvirke udviklingen af motoriske færdigheder hos barnet, hvilket kan føre til skoliose, muskelatrofi, skelen. Kirurgisk behandling af pædiatriske patienter kan være begrænset på grund misdannelser i det kardiovaskulære system. Børn med syndromet ofte har forstoppelse forårsaget af dårlig tone i bugvæggen og atoniske tarm. Som følge heraf oplever spædbørn ubehag og problemer med at fodre. Særlige modermælkserstatning, afføringsmidler og narkotika fra gruppen af "skum" kan lindre disse symptomer. Enemas er kontraindiceret i denne situation, fordi de kan føre til elektrolytforstyrrelser hos barnet.
Børn med syndromet ofte halter bagefter i udvikling, fordi det er nødvendigt at bruge en specielt designet behandlingsprogrammer for at korrigere forsinkelsen af fysiske udvikling.
En anden faktor af dårlig prognose er en øget risiko for "Wilms' tumor - er en form for nyrekræft. Det anbefales en regelmæssig ultralydsundersøgelse af bukhulen for tilstedeværelsen af denne patologi.
Syge børn er truet af forskellige infektioner og medicinske tilstande, såsom urogenitale infektioner, mellemørebetændelse, øjenbetændelse af forskellige ætiologier, bihulebetændelse, frontal bihulebetændelse, lungebetændelse, søvnapnø, pulmonal hypertension, medfødt hjertesygdom og forhøjet blodtryk. Det er nødvendigt at være klar til effektivt at udføre behandling og rettidigt mistanke om disse sygdomme.
forældre, hvis barn har dette syndrom, skal du konstant overvåge sundhedstilstanden, som rettidig påvisning af sygdommen kan forlænge levetiden af deres børn.
prognose syndrom Edward
prognose i højere grad ikke er gunstig for denne patologi. De fleste af de børn, der blev født med Edwards syndrom, lever ikke til det første år af deres liv. Den gennemsnitlige forventede levetid for halvdelen af børnene født med dette syndrom er mindre end to måneder. Fra nitti til halvfemsfems procent af disse børn dør inden de når deres første fødselsdag. Mellem fem og ti procent af børn, som overlever i det første år, oplever alvorlige udviklingsmæssige handicap.
Børn, der har levet det første år, har brug for konstant overvågning og overvågning og oplever alvorlige udviklingsproblemer. Deres verbale færdigheder er begrænset, selv om de er i stand til at reagere på komfort i deres forældre og har mulighed for at lære at smile, til at genkende og interagere med lærere og andre mennesker. De kan erhverve de færdigheder, der er nødvendige for alle børn, såsom selvforsyning og hævehoveder, færdigheder, som er karakteristiske for sunde børn i deres alder.
Lægerterapeut Zhumagaziev E.N.