Wilson-Konovalovs sygdom - Årsager, symptomer og behandling. MFIer.

blandt unge er ofte en række adfærdsmæssige forstyrrelser( forstyrrelser af opmærksomhed, hyperaktivitet, følelsesmæssig ustabilitet, hyperseksualitet, ukritisk), at deres forældre og læger ofte skylden på 'pubertet' eller po- videnskabelig, pubertet, som løber fra 12 til 16 århos piger og fra 13 til 17-18 år hos drenge. X ville vandes hele endte med "vokseværk", men - tid kommer, og forældrene er opmærksomme, at deres "afkom" vedvarende symptomer og intensivere. Faldende præstationer i skolen, og forældrene selv mere vanskeligt bliver det at komme i kontakt med en elsket barn af - uhøflig, beskidte, ofte bryder ned at græde, ud af huset. .. kan synes at ryste( tremor), manglende koordination, bizarre bevægelser af lemmerne( dystoni)det bliver utydelig tale. Ved detektering af disse symptomer er den sikreste måde - en neurolog, men ofte finde denne måde tager for lang tid.

Sygdommen blev først beskrevet i 1912 AKWilson, i vores land - NAKonovalov. I 1993 blev den patologiske gen, hvilket resulterer i udviklingen af ​​sygdommen identificeres.

Wilsons sygdom er forbundet med mutationer, der fører til et fald i blodkoncentration den belka- perenoschika- tserruloplazmina kobber. Som et resultat, krænkes den normale fordeling af kobber - i kroppen, det ophobes for meget, og det er mere tilbøjelige til at lide leveren og midthjernen( den såkaldte lenticular kerne).

Symptomer Wilson

mener to varianter af sygdommen debut Vilsona- Konovalov: hepatisk( skrumpelever) og neurologisk( primær læsion af basalganglierne, cerebral cortex og cerebellum, neurologiske manifestationer præsenteret tremor, choreiforme bevægelser af lemmerne, grimasser, ataksi, kanudvikle epileptiske anfald).I den første variant sygdommen normalt begynder i en alder af 11, medens den anden variant i 19, men sygdommen kan forekomme lejlighedsvis og 6 års alderen. Lever- og neurologiske lidelser forekomme med omtrent samme frekvens og i fravær af behandling, patienter vinder udvikle begge typer patologi. . Sygdommen er i de indledende faser kan forekomme kun psykiske lidelser - patienter kan være lang og uden held behandlet af en psykiater. Debut af sygdommen er også muligt med ledsygdomme, feber, hæmolytisk anæmi.

Det bør forstås, at overdreven kobberindhold i patientens krop fører til udvikling af cirrose, svækket glucosetolerance( diabetes), patologisk udvidelse i en bestemt beholder( aneurisme), udvikling rahitopodobnyh sygdom( Fanconi syndrom), accelereret atherosklerose. Sygdommen må ikke forveksles med multipel sklerose og juvenile former af Huntingtons chorea.Ætiologien

Wilsons sygdom

sygdom er forbundet med mutationer, der fører til reduktion i blodkoncentration belka- perenoschika- tserruloplazmina kobber. Som et resultat, krænkes den normale fordeling af kobber - i kroppen, det ophobes for meget, og det er mere tilbøjelige til at lide leveren og midthjernen( den såkaldte lenticular kerne).

grunde til Wilsons sygdom

sygdom er forbundet med en mutation, der fører til et fald i blodkoncentrationen af ​​kobber belka- perenoschika- tserruloplazmina. Som et resultat, krænkes den normale fordeling af kobber - i kroppen, det ophobes for meget, og det er mere tilbøjelige til at lide leveren og midthjernen( den såkaldte lenticular kerne).

Diagnosticering Wilsons sygdom

diagnose af Wilsons sygdom - Konovalova baseret på en bestemmelse af blod ceruloplasmin, kobber og zink. Diagnostisk paradoks- opstår i analysen af ​​blod afslørede nedsat kobberkoncentration skyldes det faktum, at kobber er blottet belka- perenoschika- ceruloplasmin hurtigt går ind i vævet. Zinkkoncentrationen har også en vis betydning, med effektiv behandling øges koncentrationen i blodet. I forbindelse med leveren og nyrerne kan observerede stigning i leverenzymer, acidaminuria( en tilstand forbundet med øget frigivelse af aminosyrer i urinen på grund af nedsat nyrefunktion på grund af ophobning af kobber i dem).I undersøgelsen af ​​leverbiopsi findes et øget indhold af kobber og tegn på cirrhose).En vigtig diagnostisk funktion er oftalmologens forstyrrelse af bilaterale brune hornhinde ringe, hvis oprindelse er forbundet med deponering af kobber. Dette er det såkaldte Kaiser Fleischer-symptom - det findes hos næsten alle patienter med Wilson-Konovalovs sygdom.

Behandling af Wilsons sygdom

været mange år efter opdagelsen af ​​sygdommen, før anlægget fandtes at behandle denne sygdom - et stof, der nedsætter koncentrationen af ​​kobber i kroppen - D - penicillamin( kuprenil).

livsstilssygdom Wilson

medsnizhayuschaya hvis behandlingen påbegyndes tidligt i sygdomsforløbet for mindre manifestationer af neurologisk status hos patienter defitsita- fuldt normaliseret;i forsømte tilfælde er det desværre ikke tilfældet.

Overvågningen af ​​koncentrationen af ​​ceruloplasmin, kobber og zink i patientens blod skal udføres flere gange om året. Det er også nødvendigt at udføre en generel og biokemisk blodprøve, observation af en neurolog og terapeut.

Kontinuerlig administration af lægemidlet giver en normal, fuldt udlevet levestandard hos de fleste patienter. De fleste mennesker fortsætter med at arbejde, føre et aktivt liv. Udadtil er en sådan person ikke anderledes end en sund person. Skønt terapi kan være forbundet med bivirkninger: kvalme nefrotisk syndrom, myasthenia artropati, pemphigus, forskellige neurologiske lidelser, lupus-lignende syndrom.

Tidlig diagnose og behandling hos patienter med Wilson-Konovalov syndrom er en garanti for et langt og frugtbart liv.