Alports syndrom - årsager, symptomer og behandling. MFIer.

Alport syndrom er en arvelig sygdom præget af et progressivt fald i nyrefunktionen i kombination med hørings- og synspatologi. I Rusland er forekomsten af ​​sygdommen blandt børn 17: 100.000.Alport Syndrome Årsager

fastslået, at sygdommen er ansvarlig for udviklingen af ​​et gen, som er i den lange arm af X-kromosomet i området af 21-22 q.Årsagen til sygdommen er en krænkelse af strukturen af ​​type IV kollagen. Kollagen er et protein, den vigtigste komponent i bindevæv, som giver sin styrke og elasticitet. I nyrer afslørede defekt kollagen vaskulær væg i området af det indre øre -kortieva kroppen øje - linsekapslen.

Symptomer på Alport Syndrome

Alport syndrom viser signifikant variabilitet i eksterne manifestationer. Som regel manifesterer sygdommen i en alder af 5-10 år med hæmaturi( udseendet af blod i urinen).Normalt registreres hæmaturi ved et uheld, når et barn undersøges. Hæmaturi kan forekomme med tilstedeværelse eller fravær af proteinuri( udseendet af protein i urinen).Når det udtrykkes proteintab kan udvikle nefrotisk syndrom, som er karakteriseret ved ødem, forhøjet blodtryk, organ forgiftningssymptomer skadelige produkter samtidig reducere nyrefunktionen. Det er muligt at øge antallet af hvide blodlegemer i urinen i fravær af bakterier.

I de fleste patienter tiltrækker stigmatiseringen af ​​disembryogenese opmærksomhed. Den stigmatisering af disembryogenese er en lille ekstern afvigelse, som ikke påvirker kroppens funktion væsentligt. Disse omfatter: epikant( folder ved den indre øjenkrog), deformationen af ​​ørerne, høj gane, øge antallet af fingre eller deres fusion.

Epicant. Syndactyly.

Meget ofte opdages den samme stigmatisering af disembriogenese hos syge familiemedlemmer.

Høretab på grund af auditiv nerve-neuritis er også karakteristisk for Alports syndrom. Døvhed udvikler sig ofte hos drenge, og det opdages nogle gange tidligere end nyreskader.

anomalier i form af lenticonus( formændring af linsen), sferofakii( kugleform af linsen), og grå stær( uklarhed af hornhinden).

Symptomer på nyresygdom identificeres, normalt i ungdomsårene. Kronisk nyresvigt diagnosticeres i flertalsalderen. Nogle gange er hurtig fremgang af sygdommen mulig med dannelsen af ​​terminal nyresvigt i barndommen. Alport syndrom diagnose

At foreslå Alport syndrom kan være baseret på stamtavle data om forekomsten af ​​sygdommen i andre familiemedlemmer. For at diagnosticere sygdommen er det nødvendigt at identificere tre af de fem kriterier:

• hæmaturi eller dødelighed ved kronisk nyresvigt i familien;
• Tilstedeværelse af hæmaturi og / eller proteinuri hos familiemedlemmer;
• Identifikation af specifikke ændringer i nyrebiopsi;
• Høretab;
• medfødt patologi af syn.

DNA-diagnostik anbefales også nu til at detektere et defekt gen.

Behandling af Alports syndrom

I mangel af specifik behandling er hovedformålet at bremse udviklingen af ​​nyresvigt. Børn er forbudt mod fysiske aktiviteter, en afbalanceret kost er foreskrevet. Der lægges særlig vægt på sanering af infektiøse foci. Brugen af ​​hormonelle stoffer og cytotoksiske lægemidler fører ikke til en signifikant forbedring af tilstanden. Den vigtigste behandlingsmetode forbliver transplantation( transplantation) af nyrerne.

En ugunstig prognose for sygdomsforløbet, som er karakteriseret ved den hurtige udvikling af terminal nyresvigt, er sandsynligvis givet følgende kriterier:

- mandlig køn;
er en høj koncentration af protein i urinen;
- tidlig udvikling af nyresvigt hos familiemedlemmer;
- Høretab.

Ved påvisning af isoleret hæmaturi uden proteinuri og nedsat hørelse er prognosen for sygdomsforløbet gunstig, nyresvigt er ikke dannet.

Lægerterapeut, nefrolog Sirotkina EV