Cystisk fibrose( Cystisk fibrose) - Årsager, symptomer og behandling. MFIer.

Cystisk fibrose - en systemisk arvelig sygdom, hvor der er en mutation af involveret i transport af chloridioner over cellemembranen protein, der forårsager svigt i eksokrine kirtler. Disse kirtler udskiller slim og sved. Slim produceret af eksokrine kirtler, spiller er nødvendig en meget vigtig rolle i denne sag at fugte og beskytte individuelle organer fra tørring og forurening med skadelige bakterier, som er en mekanisk barriere.

I cystisk fibrose slim bliver tyk og klistret, det ophobes i ekskretionsorganerne kanaler bronchus, bugspytkirtel og tilstoppe dem. Dette fører til multiplikation af bakterier, da rensningsfunktionen forsvinder. Denne sygdom kaldes også cystisk fibrose( CF) på grund af udviklingen af ​​cyster på kanalen og kirtlerne. Cystisk fibrose påvirker hovedsagelig organer som lungerne, bugspytkirtlen, tarmene, paranasale bihule.

Cystisk fibrose blev kendt i det medicinske samfund for første gang siden 1930, som den største dødsårsag blandt befolkningen i Kaukasus. Generelt til midten af ​​60'erne blev det antaget, at denne sygdom er typisk for kaukasiere, men ifølge statistikker er 1 ud af 25 europæere også bærere af sygdomsgenet. Verdenssundhedsorganisationen har konkluderet, at der i lande i Den Europæiske Union er et forhold på 1 til 2.000-3.000 spædbørn, som er patienter med cystisk fibrose.

første beskrivelse af cystisk fibrose har gjort amerikansk læge Dorothy Andersen i 1938, som på det tidspunkt for åbning af børn, der døde som spæde, fundet karakteristiske forandringer i lungerne og bugspytkirtlen.

Det skal bemærkes, at denne arvelige sygdom ikke ledsages af udviklingsmæssige eller mentale mindretal. Blandt de mest berømte mennesker, der havde denne sygdom, er den berømte franske sanger Gregory Lemarchal( 1983-2007).Singer, ikke levet op til sit 24. års jubilæum kun 2 uger, men havde tid til at producere mere end 5 albums og vundet adskillige prestigefyldte musikpriser, hans stemme dæmpet enormt antal mennesker. Til sin ære i juni 2007 blev Association for Cystic Fibrosis opkaldt efter sanger - "Association Gregory Lemarchal" officielt registreret.

Årsager til cystisk fibrose.

Cystisk fibrose er en sygdom forårsaget af en defekt af et enkelt gen, som styrer salttens bevægelse i kroppen. Genet med cystisk fibrose er placeret i 7 par kromosomer, og for udviklingen af ​​sygdommen er det nødvendigt, at barnet får dette gen fra begge forældre.

Børn født med kun et par cystiske fibrose kromosomer er bærere. Disse mennesker har ingen tegn på sygdom, men de kan arve dette gen. Amerikanske forskere anslår, at der for øjeblikket er ca. 12 millioner mennesker blandt USA's befolkning. I Rusland findes der ikke sådanne data, men vi kan tegne en analogi med amerikanske studier og konkludere, at ca. hver 9 mennesker er bærere af dette gen uden kliniske manifestationer. Hvis to KF-luftfartsselskaber vil have et barn, så vil 1 ud af 4 mulige børn statistisk have cystisk fibrose.

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomer og symptomer på cystisk fibrose kan variere fra mindre manifestationer til et alvorligt klinisk billede. Nogle gange kan der kun forekomme nogle få symptomer, andre kan allerede vises eller styrkes allerede.

Det første, som forældre kan bemærke, er den sarte smag af huden, når de kysser deres barn. Eller langvarig fravær af afføring i barnet. De fleste andre tegn begynder at forekomme meget senere, og afhænger af, hvordan CF-genet påvirker kroppens respiratoriske, fordøjelses- og reproduktive system.

akkumulering af tykke sekreter i lumen bronkierne

nederlag bronkopulmonal systemet er kendetegnet ved akkumulering af en tyk viskose slim i lumen i bronkierne, hvilket får dem en refleks sammentrækning. Akkumuleringen af ​​slim skaber gunstige betingelser for reproduktion af den opportunistiske patogene flora. Infektionen blokerer også luftvejene og derved forårsager hoste. Patienter med cystisk fibrose er normalt tilbøjelige til infektioner, der er resistente over for mange kendte antibiotika, så det kan være svært at slippe af med patogenet. Som følge heraf kan lungebetændelse eller bronchoektatisk sygdom udvikle sig. Meget ofte udsættes øvre luftveje for infektioner med udvikling af bihulebetændelse og frontitis. Hoste, hvæsenhed, periodisk feber, astmatiske angreb vil forekomme næsten konstant.

I fordøjelsessystemet

tyk sekretion i bugspytkirtlen, der indeholder et stort antal enzymer, der hjælper os med at fordøje maden, ikke falder ind i tyndtarmen, hvor enzymer skal aktiveres. Som følge heraf absorberer tarmen ikke proteiner, fedtstoffer og kulhydrater. Dette kan medføre en permanent, løs afføring. Rigelig dannelse af gas på grund af intestinal fermentering, der fører til hævelse og smerter i maven.

Børn født med cystisk fibrose vokser ikke ordentligt og vokser dårligt.

Med alderen de patologiske ændringer i fordøjelsessystemet begynde at forringes, og udvikler: pancreatitis - en tilstand, hvor bugspytkirtlen bliver betændt, der forårsager smerte syndrom, leversygdomme, diabetes, galdesten.

Det reproduktive system af både mænd og kvinder lider i stor udstrækning. Mænd med cystisk fibrose bliver ufrugtbare som følge af manglen på kanaler, hvorigennem sæden kommer ind fra testiklerne ind i penis. Kvinder har svært ved udformning som et resultat af øget viskositet af slim i livmoderhulen.

Der er også systemiske ændringer i kroppen. På grund af den øgede frigivelse af salt fra kroppen opstår der en ubalance i væskesammensætningen, især i blodet. Da udslip af salte fra kroppen sker med vand i sveden, kan dehydrering udvikle sig, hvilket fører til hurtig hjertefrekvens, træthed og nedsættelse af blodtrykket. Mineralmetabolismen i knoglerne er brudt, hvilket fører til osteoporose og skøre knogler.

Diagnose af cystisk fibrose.

Der findes flere måder at diagnosticere tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose. Et vigtigt aspekt er livets korrekt indsamlede historie, sygdomme, der er karakteristiske for familien. Hvorvidt slægtninge havde tegn, der er karakteristiske for cystisk fibrose, og i hvilket omfang. Den genetiske metode kan anvendes i en hvilken som helst aldersgruppe, og med høj nøjagtighed bestemmes tilstedeværelsen eller fraværet af genet. Materialet til genetisk analyse kan tages af nogen, da DNA er underkastet forskning. I de fleste tilfælde anvendes PCR-diagnostik og karyotyping, hvilket giver en ret præcis diagnose. Test for immunoreaktivt trypsin. Prøven er ret præcis, men anvendes kun til børn i den første måned i livet. Testmetoden gør det muligt at bestemme niveauet af trypsin i barnets blod, hvis det øges 5 til 10 gange, kan diagnosen antages, men ikke korrekt. Da dette niveau af enzym kan øges hos børn med Edwards syndrom, dybt for tidlige babyer og børn, der er født med asfyxi i fødsel.

svedtesten bestemmer koncentrationen af ​​natrium og chlorioner i menneskelig sved med en estimeret diagnose af cystisk fibrose. Pilocarpine injiceres i testens hud ved hjælp af svag strøm ved iontoforesmetoden, under påvirkning af hvilken sved begynder at blive dannet. Det opsamles, og ionkoncentrationen måles. Børn uden mutation af proteinet, der er ansvarlige for transport af chloridioner, har en koncentration på ikke over 40 mmol / l.

Yderligere diagnostiske testmetoder spiller en vigtig rolle i diagnosen. I cystisk fibrose forekomme patognomoniske ændringer radiografisk lunge( pulmonal mønster deformation i form af cystiske ændringer i bronkierne, emphysematous lungevæv ekspansion og infiltrative ændringer).Når endoskopisk bronkial undersøgelse bestemmes overdreven ophobning af stærkt viskose slim, bronkial udvidelse og udtynding af væggen, reducere og udvide lumen, og symptomer på kronisk bronkitis. Spirografiske undersøgelser indikerer åndedrætsforstyrrelser i henhold til den obstruktiv-restrimerende type. Forstyrrelser i bugspytkirtlen vil vise tegn på manglende absorption af fedt og hyppig opkastning. Duodenalundersøgelse med pankreatisk sekretion vil vise fraværet af enzymer i den aktive fase.

Behandling af cystisk fibrose

Cystisk fibrose kan ikke helbredes en gang for alle. Imidlertid har symptomatisk behandling udviklet sig betydeligt i de seneste år.

Under behandlingen er det nødvendigt at forfølge følgende mål: forebyggelse og bekæmpelse af smitsomme sygdomme i lungerne, rettidig justering af den bronkiale træ tykke slim, hvilket forhindrer udviklingen af ​​sygdomme i mavetarmkanalen, passende og afbalanceret kost, og minimerer risikoen for dehydrering. For at opnå den bedste effekt af terapi er det nødvendigt at observere flere specialister: pulmonologist, gastroenterolog, fysioterapeut og ernæringsekspert.

Til fjernelse af slim fra bronchetræet kom op ad flere effektive måder. Den første er fysiske øvelser med det formål at forbedre den samlede blodcirkulation. Patienterne anbefales aktiv sport( fitness, atletik, dans), men ikke i hvert fald ikke professionel.Åndedrætsøvelser i en bestemt stilling - hovedet ned - hjælper med at dræne bronkierne under påvirkning af tyngdekraft og respiratoriske vibrationer. Rhythmic, kontrollerede slag til brystområdet bidrager også til en lettere sputumafladning.

Medicinsk behandling omfatter flere grupper af lægemidler rettet mod alle led i symptomkomplekset i cystisk fibrose. Mucolytics er stoffer, der hjælper med at væske slim. Et af de mest kendte og effektive stoffer er "ACTS" eller acetylcystein.

Antibakterielle lægemidler er de vigtigste midler til at bekæmpe lungeinfektion. I denne patologi anvendes forskellige grupper( cephalosporiner 2 til 3 generationer, respiratoriske fluorquinoloner).Indtagelse af medicin internt bruges til at behandle milde infektioner. Inhalationsantibiotika kan bruges til at forebygge eller kontrollere infektioner forårsaget af Pseudomonas-bakterier.

Antiinflammatoriske lægemidler kan medvirke til at mindske luftvejssvulmen på grund af en langvarig infektion. Bronkodilatorerne påvirker bronchiens lumen og hjælper med at slappe af de bronkiale muskler. Denne gruppe af stoffer bruges ofte ved indånding. Med udviklingen af ​​en mere alvorlig grad kan oxygenbehandling være nødvendig. Denne behandling udføres ved hjælp af maskeoxygen.

mest radikale fremgangsmåde til behandling af cystisk fibrose er transplantation lunger fra en afdød donor. Oxygen

patient med cystisk fibrose

tilfælde af utilstrækkelig pancreas kan kræve overdragelse af enzympræparater som "Creon".Det er et stof indeholdende enzymer i en bestemt dosis og hjælper med at kompensere for manglen på deres egne enzymer.

Ataluren eller lægemidlet PTC124 i cystisk fibrose

PTC Therapeutics - ny lavmolekylær stof, der anvendes i behandlingen af ​​patienter med cystisk fibrose, hæmofili, DMD.

Lægemidlet Ataluren eller PTC124 er nu i fase 3 kliniske forsøg. I 2010 er det gennemgået en række patienter 6 år og ældre i 48 ugers undersøgelse, som har til formål er at bekræfte forbedring i lungefunktionen i sin ansøgning.
PTC Therapeutics anvendt i behandlingen af ​​patienter med cystisk fibrose, hæmofili, DMD har en nonsense-mutation. I et fase 1 forsøg med en enkeltdosis af lægemidlet på raske frivillige blev det påvist, at det er sikkert, taget oralt og godt tolereret. Fase 2 forsøg hos CF patienter, udført i USA og Israel, viste sikkerhed og forbedring af biologiske indikatorer( cff.organ).

Kalydeco ™ modtaget FDA godkendelse 31 Jan 2012 for folk med cystisk fibrose i alderen 6 år og ældre med G551D mutation i CF.

Prognose for cystisk fibrose.

Prognosen for denne patologi er ikke særlig gunstig. Lungefunktion begynder ofte at falde i den tidlige barndom. Over tid kan lungeskader forårsage alvorlige vejrtrækningsproblemer.Åndedrætssvigt er den mest almindelige dødsårsag hos mennesker med cystisk fibrose.

Tidlig behandling begynder forbedrer prognosen. Med den rette livsstil og overholdelse af alle medicinske anbefalinger overlever de med cystisk fibrose i gennemsnit til 50 år.

Lægerterapeut Zhumagaziev E.N.