Gilbert syndrom - Årsager, symptomer og behandling. MFIer.

Gilbert syndrom er en genetisk sygdom præget af nedsat bilirubinudnyttelse. Leveren af ​​patienter neutraliserer bilirubin ukorrekt, og det begynder at ophobes i kroppen og forårsager forskellige manifestationer af sygdommen.

Gilbert syndrom blev først beskrevet af den franske gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert( 1958-1927) og hans kolleger i 1901.Denne patologi har flere navne: familie ikke-hæmolytisk gulsot, godartet familie gulsot, konstitutionel leverdysfunktion eller Gilbert's syndrom. Det sker på grund af en stigning i blodplasmaet mængde af ukonjugeret bilirubin, uden tegn på skader på lever, biliær obstruktion eller hæmolyse. Denne sygdom er familie og er arvet. Sygdommen opstår på grund af en genetisk defekt, hvilket fører til en krænkelse af dannelsen af ​​et enzym, som letter udnyttelsen af ​​bilirubin. Mennesker med Gilbert syndrom har et moderat forhøjet niveau af bilirubin i blodet, som nogle gange kan forårsage gulsot sclera i øjnene og huden. Gilberts syndrom kræver ikke radikale behandlinger. Da dette syndrom har nogle symptomer og tegn, er det ikke betragtes som en sygdom, og de fleste mennesker er uvidende om, at de har denne patologi, indtil blodprøve ikke vil vise forhøjede niveauer af bilirubin. I USA, ca. 3% til 7% af befolkningen har Gilberts syndrom, ifølge National Institutes of Health - nogle gastroenterologer mener, at udbredelsen kan være højere og nå 10%.Syndromet manifesterer sig oftere blandt mænd.

Årsagen til Gilbert's syndrom.

Leverfunktionens hovedfunktioner

Leveren er det største organ i den menneskelige krop. Nogle af de vigtigste funktioner i leveren:
• Konverterer thyroxin en skjoldbruskkirtel hormon( T4) i en mere aktiv form for triiodothyronin( T3).Utilstrækkelig konvertering kan føre til hypothyroidisme, kronisk træthed, vægtøgning, dårlig hukommelse og udseendet af andre symptomer.
• Opretter GTF( glukosetolerancefaktor) fra chrom, niacin og sandsynligvis glutathion. GTF er nødvendigt for insulin til korrekt regulering af blodsukkerniveauer.
• leveren syntetiserer galdesalte, som emulgere fedtstoffer og fedtopløselige vitaminer A, D, E, K for bedre absorption. Leveren fjerner også nogle fedtopløselige toksiner fra kroppen.
• Aktivering af vitaminer i deres biologisk aktive former - coenzymer. Næsten hvert næringsstof skal biotransformeres i leveren i den korrekte biokemiske form før opbevaring, overførsel eller integration i metaboliske processer.
• Akkumulering af næringsstoffer, især vitaminer A, D, B-12 og jern til forbrug efter behov.
• Producerer carnitin fra lysin og andre næringsstoffer. Carnitin er det eneste kendte bio-næringsstof, som kan transportere fedt til mitokondrier, hvor de bruges til at generere ATP-energi. Mitokondrier genererer 90% af ATP's energi på cellulær niveau.
• Hovedregulatoren for proteinmetabolisme. Leveren skifter forskellige aminosyrer i hinanden efter behov.
• Producerer kolesterol og omdanner det til forskellige former, der er nødvendige for at transportere stoffer til væv.
• afgiftning funktion - dette er en af ​​de vigtigste funktioner i leveren. De fleste skadelige stoffer og metaboliske produkter neutraliseres i leveren. Så forfaldne produkter af kroppens cellulære elementer gennemgår en række transformationer, især produkter af erythrocyt henfald. Hyperbilirubinæmi

- forøget af bilirubin i blodet - opstår, fordi den reducerede aktivitet af enzymet, som er konjugeret bilirubin glucuronyl. Neutralisering, som strækker sig i leveren ikke bilirubin opløseligt i vand, således at det kan opløses i galden og indtast duodenum, og i sidste ende til at trække fra kroppen. Den gennemsnitlige levetid for et rødt blodlegeme er 120 dage, hvorefter den bortskaffes, og nedbrydes til bilirubin og hæmoglobin. Direkte i leveren omdannes den uopløselige form af bilirubin til en vandopløselig form. Gilberts Syndrom er genet defekt - UDP-glucuronosyltransferase mutation af genet ansvarlig for produktionen af ​​enzymet. Folk arver syndromet fra deres forældre. Bilirubin ikke underkastes neutralisation og akkumuleres i blodet. Når niveauet når et bestemt punkt, kan patienten opleve symptomer på gulsot.

Symptomer på Gilberts syndrom

De fleste mennesker, der lider af sygdommen, ved ikke, at de har det. Niveauet af bilirubin forbliver sædvanligvis inden for det normale område og til tider en smule stigende. Et af de tidligste og patognomoniske symptomer er gulsot. Sklerens eller hudens yellowness kan forekomme, når mængden af ​​bilirubin i blodet stiger. Symptomer kan stige og blive mere tydelige i kombination med: En anden sygdom, infektion, dehydrering, stress eller menstruation. Selv om niveauet af bilirubin sandsynligvis aldrig kommer til farlige tal, er gulsot et af de vigtige og alarmerende symptomer.

Yellowness af huden( venstre- sats, højre - patologi)

gulfarvning af sclera

Følgende symptomer kan også være patognomoniske, men i mindre grad.patienter beskriver fælles: træthed, sløret bevidsthed, hovedpine, hukommelsestab, svimmelhed, depression, irritabilitet, angst, kvalme, tab af appetit, irritabel tarmsyndrom, mavesmerter og kramper, smerter i lever / galdeblære, tremor, kløende hudpokrovov. Vozmozhno forekomst af søvnløshed, koncentrationsbesvær, panikanfald, hypoglykæmisk reaktion på fødevareintolerance til kulhydrater, og alkohol.

Fødevareintolerance kan forårsage løst afføring eller diarré, oppustethed. Symptomer på åndedræts- og hjertesvigt kan forekomme: åndenød eller lav vejrtrækning, hjertebanken. På grund af metaboliske sygdomme er der smerter i musklerne og leddene, svaghed, vægttab og perversion af smag.

følgende symptomer( observeret meget sjældent, og med det udtrykkelige overtrædelse af stofskiftet bilirubin), som har hårdt brug for medicinsk intervention: vanskeligheden ved at finde ord, følelse af beruselse, ukontrollabel opkastning, overdreven tørst, smerter i brystet, muskeltrækninger( tremor), hævede lymfeknuder, bitter eller metallisk smag i munden. Disse symptomer indikerer udviklingen af ​​akut leversvigt.

Diagnose af Gilbert's syndrom

Denne diagnose er oftest udstillet i slutningen af ​​ungdomsperioden. Diagnosen gøres let, hvis sygdommens historie er korrekt indsamlet, er genetisk skrivning i dette tilfælde ikke nødvendig. Patienten tager en blodprøve, som undersøger leverfunktionen og niveauet af direkte og indirekte bilirubin. Hvis resultatet viser et højt niveau af uopløseligt bilirubin i blodet, og andre indikatorer er normale, vil lægen diagnosticere Gilberts syndrom. I nærvær af alvorlig gulsot kan kræve en række differentielle diagnostiske tests for at udelukke andre patologier, som kan være, for eksempel:

1. Akutte inflammatoriske leversygdomme( hepatitis) - de kan nedsætte evnen til at udnytte lever bilirubin.
2. Blegning af galdekanaler - kan forstyrre udskillelsen af ​​galde og fjernelse af bilirubin.
3. Obstruktion af galdekanaler interfererer også med galdeflow og bidrager til akkumulering af bilirubin.
4. Hæmolytisk anæmi - fører til en stigning i bilirubin på grund af øget opløsning af erytrocytter.
5. Kolestase - Galdens strøm fra leveren afbrydes. Galde indeholdende bilirubin forbliver i leveren.
6. Kriegler-Najjar syndrom - medfødt ikke-hæmolytisk ukonjugeret bilirubinæmi. Dubin syndrom
7. - Johnson - enzimopaticheskaya gulsot, sjældne pigment steatose, kendetegnet ved svækket udskillelse af bilirubin fra hepatocytter i galde kapillærer.
8. Falsk gulsot - en harmløs form for gulsot, hvor gulfarvning af huden på grund af et overskud af beta-caroten.

Supplerende test kan omfatte: en ultralydsscanning af underlivet, for at forhindre obstruktion af galdevejene eller diffus leverpatologi, kost i 24 timer for at fjerne årsagen til stigningen af ​​bilirubin fødemæssig og genetisk typebestemmelse.

Behandling af Gilbert's syndrom.

Gilbert syndrom betragtes som en harmløs sygdom - forårsager normalt ingen sundhedsmæssige problemer. I øjeblikket er der ingen effektiv etiotropisk behandling til udvikling af medicinsk teknologi. Selvom gulsot symptomer kan forårsage angst hos patienten, skal lægen forklare, at gulsot er ikke en almindelig symptom og bør ikke give anledning til bekymring. Langsigtet opfølgning af en patient med Gilberts syndrom er normalt ikke påkrævet. Hvis en patient opdager symptomer på forværring gulsot, skal det fortælle din læge, så han udelukket en række andre årsager. Patienter, i hvilke symptomerne på gulsot forårsager alvorlig angst, kan tage i små mængder phenobarbital. Det har en lille antihyperbilirubinæmisk effekt. Sammen med sin positive virkning forårsager dette lægemiddel en beroligende virkning på nervesystemet, og med langvarig anvendelse forårsager toksiske virkninger på leveren. Derfor er en effektiv og afbalanceret dosering af dette lægemiddel vigtigt.

kost kan mindske sværhedsgraden af ​​symptomer: produkter med lang holdbarhed og som indeholder en stor mængde konserveringsmidler bør udelukkes fra kosten, er det nødvendigt at bruge en multivitamin komplekser kan forbedre immunforsvaret generelt skal alle produkter være afkog, bagt eller dampet( minimum fedt).

Komplikationer syndrom Gilbert

selv Gilberts syndrom giver ikke anledning til komplikationer og ikke skade leveren, men det er vigtigt fra tid til at differentiere en art fra en anden gulsot. I denne gruppe af patienter overfølsomhedsreaktioner leverceller blev bemærket til hepatotoksiske faktorer såsom alkohol, narkotika, visse grupper af antibiotika. Derfor er det i nærværelse af de ovenfor beskrevne faktorer nødvendigt at overvåge niveauet af leverenzymer.

Lægerterapeut Zhumagaziev E.N.