Wilsonova-Konovalovova nemoc - příčiny, příznaky a léčba. MF.

mezi mladými lidmi jsou často různé poruchy chování( poruchy pozornosti, hyperaktivita, emoční labilita, hypersexualita, nekritické), že jejich rodiče a lékaři jsou často vinu na ‚pubertě‘ nebo po- vědecké, puberty, který probíhá od 12 do 16 letu dívek a od 13 do 17 až 18 let u chlapců.X by být napojena všichni skončili s „rostoucí bolesti“, ale - doba příchodu a rodiče věnovat pozornost tomu, aby jejich „potomci“ příznaky přetrvávají i zesílit. Klesající výkonnost ve škole, i samotní rodiče o to víc obtížnější je dostat do kontaktu s milovanou dítě - hrubý, špinavý, často se porouchá k pláči, z domu. .. se mohou objevit třepání( třes), poruchy koordinace, bizarní pohyby končetin( dystonie)to se stává nezřetelná řeč.Po zjištění těchto příznaků jsou nejjistějším způsobem - neurolog, ale často si takhle trvá příliš dlouho.

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1912 AKWilson, v naší zemi - NAKonovalov. V roce 1993 byl identifikován patologický gen, což vede k vývoji nemoci.

Wilsonova choroba je spojena s mutací, což vede k poklesu koncentrace v krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina mědi. V důsledku toho porušil normální rozdělení mědi - v těle se hromadí příliš mnoho, a to je více pravděpodobné, že trpí játra a středního mozku( takzvaný lentikulární jádra).

Příznaky Wilson

považuje za dvě varianty debutového onemocnění Vilsona- Konovalov: jaterní( cirhóza jater) a neurologické( primární léze bazálních ganglií, mozková kůra a mozeček, neurologické projevy prezentované třes, pohyby choreiform končetin, grimasy, ataxie, můževyvinout epileptické záchvaty).V první variantě onemocnění obvykle začíná ve věku 11 let, zatímco druhá varianta v 19, ale nemoc se občas vyskytne a 6. dekádě života. Jaterní a neurologické poruchy se vyskytují s přibližně stejnou frekvencí a v nepřítomnosti léčby, pacienti nakonec vyvíjet oba typy patologií. . Toto onemocnění je v počáteční fázi může dojít pouze duševní poruchy - pacienti mohou být dlouhé a neúspěšně léčen psychiatrem. Debut onemocnění je také možné onemocnění kloubů, horečka, hemolytická anémie.

Je třeba si uvědomit, že nadměrný obsah mědi v těle pacienta vede ke vzniku cirhózy, zhoršená tolerance glukózy( diabetes), patologické prodloužení v určité nádobě( aneurysma), vývoj rahitopodobnyh onemocnění( Fanconiho syndrom), zrychlené aterosklerózy, Toto onemocnění je třeba odlišit od roztroušená skleróza a juvenilní formy Huntingtonova chorea. Etiologie

Wilsonova choroba

choroba je spojena s mutací vedoucích ke snížení koncentrace v krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina mědi. V důsledku toho porušil normální rozdělení mědi - v těle se hromadí příliš mnoho, a to je více pravděpodobné, že trpí játra a středního mozku( takzvaný lentikulární jádra).

důvody Wilsonovy choroby

choroba je spojena s mutací vedoucí k poklesu krevních koncentrací mědi belka- perenoschika- tserruloplazmina. V důsledku toho porušil normální rozdělení mědi - v těle se hromadí příliš mnoho, a to je více pravděpodobné, že trpí játra a středního mozku( takzvaný lentikulární jádra).

diagnostice Wilsonovy choroby

diagnóza Wilsonovy choroby - Konovalova založený na stanovení krevních ceruloplasminu, mědi a zinku. Diagnostické paradoks- vzniká v analýze krve odhalila snížená koncentrace mědi je v důsledku skutečnosti, že měď postrádá belka- perenoschika- ceruloplasmin jde rychle do tkáně.Koncentrace zinku je také důležitá, s účinnou léčbou, její koncentrací v krvi. V souvislosti s jater a ledvin je možno pozorovat zvýšení jaterních enzymů, acidaminuria( stav spojený se zvýšeným uvolňováním aminokyselin v moči v důsledku poškození ledvin v důsledku hromadění mědi v nich).Ve studii biopsie jater se zjistí zvýšený obsah mědi a příznaky cirhózy).Podstatným znakem je diagnostické obaruzhenie oční lékař nahnědlé dvoustranné korneální kroužky, původ, která je spojena s ukládáním mědi. Tato takzvaná symptom Kayser Fleischer - to je nalezené v téměř všech pacientů s onemocněním-Konvalova Wilson.

Léčba

Wilsonovy choroby bylo mnoho let po objevení nemoci, než bylo zjištěno, že zařízení se vypořádat s touto nemocí - lék, který snižuje koncentrace mědi v těle - D - penicilamin( kuprenil).

Lifestyle nemoc Wilson

medsnizhayuschaya pokud je léčba zahájena na počátku onemocnění u menších projevů neurologického stavu pacientů defitsita- plně normalizovat;v zanedbaných případech se to bohužel nestane.

koncentrace sledování ceruloplasmin v krvi mědi a zinku, pacient by měl být proveden několikrát do roka. Je také nutné provést obecný a biochemický krevní test, pozorování neurologa a terapeuta.

Trvalé užívání léku poskytuje normální, plnohodnotné životní úrovně u většiny pacientů.Většina lidí nadále pracuje, vede aktivní život. Venku se taková osoba nelíbí od zdravého člověka. I když léčba může být spojena s vedlejšími účinky nevolnost nefrotický syndrom, myasthenia artropatie, pemfigus, různé neurologické poruchy, lupus-like syndrom.

Včasná diagnóza a předepisování léčby u pacientů se syndromem Wilson - je klíčem k dlouhému a plodný život.