Primarna ciliarna diskinezija in kartagenerjev sindrom
Primarna ciliarna diskinezija( tako imenovani sindrom immotile cilia) predstavlja skupino bolezni, ki temeljijo na genetsko določenega strukturi pomanjkljivost ciliarnih epitela dihala sluznice dihal. Ta napaka je bila prvič opisana pri bolnikih s kartagenerovim sindromom.
Cartagnerjev sindrom je triad, ki vključuje reverzno razporeditev notranjih organov, bronhiektazo in sinuzitis.
genetsko določena struktura okvara cilia Cilirani epitelija včasih najdemo pri bolnikih z bronhitisa, bronhiektazije, pljučne obstruktivne patologije notranjih organov brez obratnem režima. Kartageninski sindrom je torej le ena oblika primarne ciliarne diskinezije. Približno 50% te patologije predstavlja. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna s 50% resnostjo patološkega gena. Vendar pa so celiarne napake lahko posledica nove mutacije.
Trenutno v literaturi poročamo o več kot 20 različnih celiarnih pomanjkljivostih. Včasih pa mešano prikaz primarnih, genetsko določene pomanjkljivosti in sekundarnih motenj ciliarnih različnih patoloških učinkov, vključno z vnetjem povzročajo. Pri bolnikih s kronično vnetnih bolezni dihal bolj dosledno prepoznani sprememb membrane deformacije in odebelitev bičkov je poškodovana ciliarnih epitelijskega atrofije pri razvoju microvilli ciliarnih celic proste površine, združiti več bičkov skupno membrano. Te spremembe so posledica vnetnega procesa, njihova resnost pa je odvisna od aktivnosti vnetja.
Kožni pomanjkljivosti v strukturi kirurških posnetkov in kršitev njihove funkcije vplivajo na ves dihalni trakt kot celoto. To je razlog za nastanek sinusitisa in otitisa pri bolnikih s primarno ciliarno diskinezijo skupaj z bronhiektazo in bronhitisom.
Klinični simptomi primarne ciliarne diskinezije so določeni s patologijo organov, obloženih s ciliiranim epitelijem. Klinična slika primarne ciliarnih diskinezije zelo značilno in kaže popolno lezije dihala z zgodnji pojav prvih simptomov bolezni. Vnetje pljuča se praviloma odkrije v prvih dneh otroškega življenja in se ponavadi zdravi s pljučnico.
Kronični bronhopulmonalni proces pri 90% bolnikov s sindromom Kartagenera se razvije v prvih dveh letih življenja. Bolniki s primarno ciliarno diskinezijo se pritožujejo na kašelj z ločitvijo gnojnega sputuma, pogosto v znatni količini. V pljučih nenehno poslušamo mokre in suhe rohtle.
V klinični sliki bolezni je vpletenost nazofaringeala zelo pomembna. Od prvih dni življenja so iz nosu gnojni izpuščaji, težave z nosnim dihanjem. Pri preučevanju organov ENT se diagnosticira sinuzitis, največji vpliv na zgornji sinus( maksilarni sinusitis).Mnogi bolniki trpijo zaradi kroničnih otitisnih medijev. Slušba pri teh bolnikih se pogosto zmanjša. Klinična triada, vključno s bronhitisom, sinusitisom, medijem otitisa, je najbolj značilna klinična manifestacija primarne ciliarne diskinezije.
Približno 20% bolnikov s sindromom primarne ciliarne diskinezije ima nosne polipe. Med vnetnim procesom v dihalnem sistemu in v nazofarinksa pri bolnikih s primarno ciliarnih diskinezije je značilna visoka aktivnost, ki določa resnosti bolezni v mnogih pogledih. Mnogi otroci s primarno ciliarno diskinezijo znatno zaostajajo pri fizičnem razvoju. Najtežje od njih je zaznalo zgoščevanje falangalnih prstov prstov. V dvostranskem dvostranskem dveletnem pljučnem udejstvovanju opazimo klinične manifestacije dihalne odpovedi. Funkcionalne študije kažejo motnje prezračevanja obstruktivnega in omejevalnega tipa. Ko rentgenski pregled ugotovi znake kroničnega vnetja, področja padajočega pljučnega tkiva, zmanjšanje obsega prizadetih območij pljučnega tkiva. Bolniki s Kartagenerjevim sindromom imajo reverzno razporeditev notranjih organov. Z bronhografijo se razkrivajo bronhialne dilatacije in deformiranje bronhitisa, ki so večinoma skupne. Včasih se deformacija bronhijev sploh ne zazna. V sindromu Kartagenerja so malformacije pljuč - polikistoza, hipoplazija( hipoplazija).V teh primerih govorimo o kombinaciji različnih napak pri rojstvu dihal.
Da bi potrdili prisotnost primarne ciliarne diskinezije, je treba določiti strukturo in funkcijo kirurškega cilindra epilheusa sluznice membrane respiratornega trakta. Pri primarni ciliarni diskineziji ni ciliarnega gibanja.
Zdravljenje v primeru primarne ciliarne diskinezije je namenjeno zatiranju vnetnega procesa v pljučih in nazofarinksu. Veliko pozornosti se posveča sistematični uporabi metod in orodij za vzdrževanje drenažne funkcije bronhijev. Takšne metode vključujejo posturalno drenažo, terapevtsko fizično usposabljanje, medicinsko bronhoskopijo, vdihavanje zdravil, ki spodbujajo utekočinjanje sputuma. V povezavi s prisotnostjo splošne napake pri tej bolezni je kirurško zdravljenje praviloma neučinkovito.