Medicinos genetikos atskyrimas į atskiras disciplinas
Medicinos genetika yra žmogaus genetikos dalis. Skirtingai nuo kitų gyvųjų organizmų rūšių, kurioms nėra įprasta atskirti genetiką į atskirus skyrius, asmeniui, kai jis pats tampa tyrimų objektu, toks genetikos padalijimas yra pateisinamas.
Medicinos genetika turi daug padalijimų.Tai išskiria tokius skyrius kaip molekulinė, biocheminė genetika, citogenetė, klinikinė genetika. Kiekvienas iš šių skyrių turi savo objektą ir tyrimo metodus. Molekulinė medicininė genetika tyrinėja patologinius procesus molekuliniame lygmenyje, pradedant nuo geno struktūros ir jos pokyčių bei baigiant genų produktų tarpusavio sąveika molekulių lygiu. Biocheminė genetika nagrinėja paveldimų medžiagų apykaitos ligų pobūdį fermentų, fermentinių reakcijų ir jų produktų lygiu. Citogenetiniai tyrimai, taikant specifinius metodus, analizuoja žmogaus chromosomų struktūrą ir jos pažeidimą chromosomų ligų atveju. Pagrindinis klinikinės genetikos tikslas yra įvairių diagnozavimo metodų kūrimas ir įgyvendinimas, taip pat pagalba pacientams, turintiems paveldimą patologiją, ir paveldimų patologijų prevencija šeimose ir populiacijose. Toks medicininės genetikos individualiu šakų, priklausomai nuo metodų, naudojamų paveldimų ligų tyrimo skyrius neabejotinai yra dirbtinis, ir mes dažnai pamatyti, ypač pastaruoju metu, kad naudojami tame pačiame skirsnyje metodai, įveskite kituose skyriuose medicinos genetika.
Bet koks patologinis procesas turi tam tikrą molekulinę bazę, kuriai būdingi genai ir( arba) jų produktai. Todėl suprasti daugelio priežastis ir visų žmogaus ligų vystymosi mechanizmą neįmanoma be supratimo, kas yra genai ir kaip dalyvauja patologiniame procese.
Medicinos genetika gali būti apibrėžiama kaip žinių apie genetinių veiksnių vaidmenį žmogaus patologijoje sistema ir paveldimų patologijų diagnozavimo, gydymo ir prevencijos metodų sistema plačiąja prasme.
Žmogaus paveldimos ligos yra tos patologinės sąlygos, kurias sukelia genetinės medžiagos pasikeitimas. Priklausomai nuo šių pokyčių pobūdžio, yra nuovargių ar monogeninių paveldimų ligų, chromosomų ligų, mitochondrijų ir daugiafaktorinių ligų.
Paveldima patologija, kuri apima mendry ir chromosomos patologiją, atsiranda maždaug 4 iš 1000 naujagimių.Daug dažniau naujagimiams aptikti įgimtų apsigimimų, kurių dauguma yra paveldėtas daugiaveiksnė - apie 30 iš 1000 naujagimių.
Medicininė genetika yra gana diferencijuota. Tai išskiria tokius skyrius kaip molekulinė ir biocheminė genetika, citogenetė, klinikinė genetika ir kiti skyriai.