womensecr.com
  • Hemofilija a

    click fraud protection

    Ova bolest je najčešći poremećaj zgrušavanja krvi, što je rezultat nedostatka koagulacije faktora VIII.Ukupno ima 15 faktora koagulacije krvi. Svi se nalaze u krvnoj plazmi. Hemofilija A je jedina među svim bolestima poremećaja zgrušavanja krvi s recesivnom, X-povezanom nasljednošću nasljeđivanja.

    nalazi na hemofilije gena X kromosoma je prošlo od čovjeka s hemofilija, sve njegove kćeri, u vezi s kojim oni neminovno prenositeljima bolesti. Istodobno, svi sinovi bolesnika ostaju zdravi, budući da dobivaju svoj jedini X-kromosom od zdrave majke.Žene koje su nositelji jedan X kromosom s mutiranim genom od hemofilije, pola sinovi ima priliku da se rodi bolesno( jer postoji jednaka vjerojatnost za primanje majka mutirane ili normalne X kromosom), a polovica od kćeri imaju šansu da postanu prenositeljima bolesti. Ovo pravilo dosljedno potvrđuje samo u velikoj populaciji, ali ne u nekim obiteljima u kojima sva djeca mogu ponekad pate od hemofilije ili, naprotiv, se rađaju samo zdrave mladiće.

    instagram viewer

    Žene koje su nositelji mutirani gen, krvarenje obično ne utječe, budući da je drugi normalni X kromosom osigurava formiranje 1 / 4-1 / 2 dijela potrebnih za faktor normalnog zgrušavanja krvi VIII, koji u većini slučajeva je dovoljno. Međutim, sadržaj faktora VIII može široko varirati( od 60 do 250%).U tom smislu, neki prenositeljima faktora razinama VIII u plazmi može biti onoliko malo koliko 11-20%, prijeteći krvarenje s ozljedama, operacijama i porođaja.

    ozbiljnost hemoragične učinaka( krvarenje) kao sindrom hemofilija strogo u korelaciji sa stupnjem nedostatka faktora VIII u plazmi, u kojoj je razina pojedinih obitelji s genetički programirane hemofilija strogo. Jasna ovisnost o frekvenciji i jačini krvarenja nedostatak faktor krvne plazme je povrijeđeno u slučaju teškog gubitka krvi uslijed traume i operacije.