Πρωτοπαθής κυστίτιδα δυσκινησία και σύνδρομο καρταγόνου
Πρωτογενής ακτινωτό δυσκινησία( το λεγόμενο σύνδρομο μη κινητικό βλεφαρίδες) αντιπροσωπεύει μία ομάδα ασθενειών οι οποίες βασίζονται σε γενετικά καθορισμένη δομή ελάττωμα κροσσωτό επιθήλιο του βλεννογόνου της αναπνευστικής οδού.Αυτό το ελάττωμα περιγράφηκε για πρώτη φορά σε ασθενείς με σύνδρομο Kartagener.Το σύνδρομο
Cartagner είναι μια τριάδα που περιλαμβάνει την αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων, τη βρογχεκταμία και την ιγμορίτιδα.
γενετικά καθορισμένη δομή ελάττωμα κροσσών κροσσωτό επιθήλιο που βρίσκεται μερικές φορές σε ασθενείς με βρογχίτιδα, βρογχιεκτασία, πνευμονική αποφρακτική παθολογία των εσωτερικών οργάνων, χωρίς την αντίστροφη διάταξη.Έτσι, το σύνδρομο της Καρθαγένης είναι μόνο μία μορφή πρωτογενούς κηλιδοειδούς δυσκινησίας.Αποτελεί περίπου το 50% αυτής της παθολογίας.Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος με 50% σοβαρότητα του παθολογικού γονιδίου.Ωστόσο, τα ακρορριζικά ελαττώματα μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης.
Σήμερα, περισσότερα από 20 διαφορετικά ακτινωτά ελαττώματα αναφέρονται στη βιβλιογραφία.Ωστόσο, μερικές φορές μικτή αναπαράσταση της πρωτογενούς, γενετικά καθορισμένη ελαττώματα και διαταραχών δευτερογενούς των κροσσών που προκαλούνται από διάφορες παθολογικές επιδράσεις, συμπεριλαμβανομένης της φλεγμονής.Σε ασθενείς με χρόνιες φλεγμονώδεις νόσους του αναπνευστικού συστήματος που προσδιορίζονται με μεγαλύτερη συνέπεια αλλαγές της μεμβράνης, παραμόρφωση και πάχυνση των κροσσών, το βλεφαρίδες του κροσσωτό επιθήλιο ατροφίας με την ανάπτυξη των μικρολαχνών βλεφαριδωτό κύτταρα ελεύθερη επιφάνεια, η συγχώνευση πολλών βλεφαρίδες κοινή μεμβράνη.Αυτές οι αλλαγές είναι συνέπεια της φλεγμονώδους διαδικασίας, η σοβαρότητά τους εξαρτάται από τη δραστηριότητα της φλεγμονής.
Συγγενής ελάττωμα της δομής κροσσών και την παραβίαση των λειτουργιών τους που αφορούν το σύνολο της αναπνευστικής οδού σε γενικές γραμμές.Αυτός είναι ο λόγος του σχηματισμού σε ασθενείς με πρωτοπαθή δυσκινησία των κροσσών, μαζί με βρογχεκτασίες και βρογχίτιδα, ιγμορίτιδα, ωτίτιδα.
κλινικά συμπτώματα της πρωτογενούς δυσκινησία των κροσσών καθορίζει την παθολογία των οργάνων με επένδυση από κροσσωτό επιθήλιο.Η κλινική εικόνα της πρωτοβάθμιας δυσκινησία των κροσσών είναι αρκετά χαρακτηριστική και εκδηλώνεται μια συνολική βλάβη της αναπνευστικής οδού με την πρόωρη εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου.Η φλεγμονή του πνεύμονα, κατά κανόνα, ανιχνεύεται στις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού και αντιμετωπίζεται συνήθως ως πνευμονία.
Η χρόνια βρογχοπνευμονική διαδικασία στο 90% των ασθενών με σύνδρομο Kartagener αναπτύσσεται στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής.Ασθενείς με πρωτογενή κυστική δυσκινησία διαμαρτύρονται για βήχα με διαχωρισμό πυώδους πτυέλου, συχνά σε σημαντική ποσότητα.Στους πνεύμονες ακούγονται συνεχώς υγρές και ξηρές κουδουνίστρες.
Στην κλινική εικόνα της νόσου, η ρινοφαρυγγική εμπλοκή έχει μεγάλη σημασία.Από τις πρώτες ημέρες της ζωής, υπάρχει πυώδης απόρριψη από τη μύτη, δυσκολία στην ρινική αναπνοή.Κατά την εξέταση των οργάνων της ΕΝΤ, διαγιγνώσκεται η ιγμορίτιδα, επηρεάζεται συχνότερα ο άνω φλεβοκομβικός κόλπος( άνω γνάθο).Πολλοί ασθενείς πάσχουν από χρόνια μέση ωτίτιδα.Η ακοή σε αυτούς τους ασθενείς συχνά μειώνεται.Κλινική τριάδα συμπεριλαμβανομένων βρογχίτιδα, ιγμορίτιδα, μέση ωτίτιδα, είναι η πιο χαρακτηριστική κλινική εκδήλωση της πρωτογενούς δυσκινησία των κροσσών.
Περίπου το 20% των ασθενών με σύνδρομο πρωτοπαθούς κυστικής δυσκινησίας έχουν ρινικούς πολύποδες.Κατά τη διάρκεια της φλεγμονώδους διαδικασίας στο αναπνευστικό σύστημα και στο ρινοφάρυγγα σε ασθενείς με πρωτοπαθή δυσκινησία των κροσσών χαρακτηρίζεται από υψηλή δραστικότητα που καθορίζει την σοβαρότητα της ασθένειας, από πολλές απόψεις.Πολλά παιδιά με πρωτογενή ακτινωτή δυσκινησία βρίσκονται σημαντικά πίσω στη φυσική ανάπτυξη.Το βαρύτερο από αυτά σημάδεψε την πάχυνση των phalanges των νυχιών.Κλινικές εκδηλώσεις αναπνευστικής ανεπάρκειας παρατηρούνται στην αμφίπλευρη αμφίπλευρη πνευμονική εμπλοκήΟι λειτουργικές μελέτες αποκαλύπτουν διαταραχές αερισμού αποφρακτικού και περιοριστικού τύπου.Όταν η ακτινογραφία εξέτασε σημάδια χρόνιας φλεγμονής, περιοχές πτώσης του πνευμονικού ιστού, μείωση του όγκου των προσβεβλημένων περιοχών πνευμονικού ιστού.Οι ασθενείς με σύνδρομο Kartagener έχουν αντίστροφη διάταξη εσωτερικών οργάνων.Με τη βρογχογραφία, οι βρογχικές διαστολές, καθώς και η παραμορφωτική βρογχίτιδα, αποκαλύπτονται, οι οποίες ως επί το πλείστον είναι συνηθισμένες.Μερικές φορές δεν παρατηρείται καθόλου παραμόρφωση των βρόγχων.Στο σύνδρομο του Kartagener υπάρχουν δυσπλασίες των πνευμόνων - πολυκύσταση, υποπλασία( υποπλασία).Σε αυτές τις περιπτώσεις, μιλάμε για ένα συνδυασμό διαφόρων γενετικών ελαττωμάτων του αναπνευστικού συστήματος.
Για να επιβεβαιωθεί η παρουσία πρωτοπαθούς κυστικής δυσκινησίας, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η δομή και η λειτουργία των κροσσών του επιθηλίου του βλεννογόνου της αναπνευστικής οδού.Με την πρωτοπαθής κυστική δυσκινησία , δεν υπάρχει ακτινωτή κίνηση.Η θεραπεία
στην περίπτωση της πρωτοπαθούς κυστικής δυσκινησίας στοχεύει στην καταστολή της φλεγμονώδους διαδικασίας στους πνεύμονες και το ρινοφάρυγγα.Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στη συστηματική χρήση μεθόδων και εργαλείων που αποσκοπούν στη διατήρηση της λειτουργίας αποστράγγισης των βρόγχων.Τέτοιες μέθοδοι περιλαμβάνουν την αποστειρωμένη στάση, τη θεραπευτική αγωγή, την ιατρική βρογχοσκόπηση, την εισπνοή φαρμάκων που προωθούν την υγροποίηση των πτυέλων.Σε σχέση με την παρουσία γενικευμένου ελαττώματος σε αυτή την ασθένεια, η χειρουργική θεραπεία, κατά κανόνα, είναι αναποτελεσματική.